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Localisation orbitopalpébrale bilatérale exceptionnelle de la maladie de Rosai-Dorfman (à propos d’un cas et revue de littérature)
Modele + JFO-1481; No. of Pages 5
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Journal français d’ophtalmologie (2016) xxx, xxx.e1—xxx.e5
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LETTRE À L’ÉDITEUR Localisation orbitopalpébrale bilatérale exceptionnelle de la maladie de Rosai-Dorfman (à propos d’un cas et revue de littérature) Unusual bilateral eyelid and orbital involvement in Rosai-Dorfman disease (a comprehensive literature review and case report) Introduction La maladie de Rosai-Dorfman (MRD) ou histiocytose sinusale avec lymphadénopathies massives est une histiocytose bénigne non langerhansienne rare, d’étiologie inconnue [1,2]. Le tableau clinique est dominé par de volumineuses adénopathies cervicales. Parmi les manifestations extraganglionnaires, les atteintes orbitaires représentent 10 % des localisations qui peuvent révéler la maladie mais dont le diagnostic est souvent difficile et retardé [3]. Le diagnostic de certitude est anatomopathologique, retrouvant une prolifération histiocytaire avec lymphophagocytose, et marquage CD68+ et PS100+. Généralement favorable, le pronostic vital ou fonctionnel peut être conditionné par des formes graves [3]. À l’heure actuelle, plusieurs traitements ont été utilisés avec une efficacité variable. Observation L’enfant A.A., âgé de 9 ans, 2e d’une fratrie de 2, scolarisé, consulte pour une tuméfaction palpébrale gauche avec polyadénopathies cervicales. L’anamnèse retrouve une même symptomatologie rapportée chez la grand-mère avec absence de notion de contage tuberculeux dans l’entourage. L’histoire de la maladie remonte à l’âge de 6 ans par l’apparition d’une masse palpébrale gauche augmentant progressivement de volume avec exophtalmie et un ptosis (Fig. 1). L’IRM a montré un processus inflammatoire orbitaire sans signes d’agressivité locale, pour lequel une biopsie-exérèse a été réalisée objectivant une lésion fibreuse adhérente aux plans profonds. L’examen anatomopathologique a montré des nodules chargés d’éléments inflammatoires à type d’histiocytes spumeux, lymphocytes et polynucléaires neutrophiles. Deux ans plus tard, l’évolution fut marquée par la réapparition de la tuméfaction palpébrale gauche avec installation d’une diplopie lors du regard vers le côté gauche concomitante à de multiples
Figure 1. Masse palpébrale gauche isolée apparue à l’âge de 6 ans et augmentant progressivement de volume.
masses cervicales bilatérales augmentant progressivement de volume, évoluant dans un contexte de conservation de l’état générale, sans fièvre ni amaigrissement. L’examen ophtalmologique a retrouvé une acuité visuelle de 10/10e au niveau des deux yeux, le tonus oculaire était à 15 mmHg au niveau de l’œil droit et a 14 mmHg au niveau de l’œil gauche. On a également noté une diplopie lors du regard vers le côté gauche dû à une limitation du regard en adduction de l’œil droit, avec cicatrice palpébrale supérieure gauche. Le reste de l’examen ophtalmologique était sans particularités. Nous avons noté également la présence de polyadénopathies cervicales bilatérales (sous mentonnier, sousmaxillaire, rétrospinales et sustrochléaire droite), dures, indolores et mobiles (Fig. 2), sans autres anomalies associées. Le bilan biologique a objectivé un syndrome inflammatoire avec une hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles, une vitesse de sédimentation élevée à 65 à la 1re heure et à 110 à la 2e heure avec une hyper-gamma globulinémie polyclonale à 33 g/L à l’électrophorèse des protéines sériques. La radiographie thoracique a montré un élargissement médiastinale isolé, la TDM faciale a noté la présence au niveau orbitaire droit d’une formation tissulaire fortuite adossée et centrée sur la lame papyracée droite, rehaussée
Pour citer cet article : Elansari R, et al. Localisation orbitopalpébrale bilatérale exceptionnelle de la maladie de RosaiDorfman (à propos d’un cas et revue de littérature). J Fr Ophtalmol (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2016.05.004
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Figure 2.
Lettre à l’éditeur
Polyadénopathies cervicales bilatérales dures, indolores et mobiles (sous mentonnier, sous-maxillaire, rétrospinales).
discrètement après injection de produit de contraste, refoulant en dehors le muscle droit interne sans liseré de séparation, avec comblement des cellules ethmoïdales à ce niveau et aspect aminci et déminéralisé de la lame papyracée et des cellules ethmoïdales droites (Fig. 3). La TDM cervico-thoracique a objectivé au niveau cervical, des polyadénopathies volumineuses et compressives intéressant toutes les chaînes ganglionnaires cervicales sans nécrose ni calcification décelable (Fig. 4). À l’étage thoracique, on retrouve la présence d’adénopathies médiastinales en prétrachéal, prévasculaires avec magma d’adénopathies hilaire droit de 23 × 24 mm compressives englobant la lobaire supérieure et ses bronches dont le calibre est réduit.
Figure 3. Tomodensitométrie orbitaire en coupe axiale dans le plan neuro-ophtalmique : découverte fortuite de formations tissulaires centrées sur la lame papyracée droite, rehaussée discrètement après injection de produit de contraste et refoulant en dehors le muscle droit interne sans liseré de séparation avec comblement des cellules ethmoïdales à ce niveau et aspect aminci et déminéralisé de la lame papyracée et des cellules ethmoïdales droites.
Un bilan étiologique a été réalisé, avec intradermo réaction à la tuberculine et sérologie de la toxoplasmose négatives. Une adénectomie avec étude histopathologique a objectivé des sinus dilatés et infiltrés par des histiocytes siège de lymphocytophagocytose, le complément par étude immunohistochimique avec marquage (CD68+ et PS100+) a été en faveur d’une histiocytose non langerhansienne dans sa forme extra-cutanée ou maladie de Rosai-Dorfman (MRD). Le complément de bilan d’extension notamment la scintigraphie osseuse ainsi que l’échographie abdominale n’ont pas objectivé d’autres localisations profondes de la maladie de Rosai-Dorfman.
Figure 4. Polyadénopathies cervicales compressives volumineuses intéressant toutes les chaînes ganglionnaires cervicales sans nécrose ni calcification.
Pour citer cet article : Elansari R, et al. Localisation orbitopalpébrale bilatérale exceptionnelle de la maladie de RosaiDorfman (à propos d’un cas et revue de littérature). J Fr Ophtalmol (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2016.05.004
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Lettre à l’éditeur Le patient a été mis sous corticothérapie (1 mg/kg/j) pendant 5 mois, avec évolution très favorable marquée au premier contrôle avec un recul de trois mois, par une régression des adénopathies cervicales, de la diplopie et de la masse orbitopalpébrale droite, avec absence de poussée inflammatoire. Une dégression de la corticothérapie a été entamée et qui s’est étalée sur 2 mois. Au 3e contrôle de 9 mois, on a constaté la disparition quasi complète de la masse palpébrale ainsi que des adénopathies cervicales. Commentaire La maladie de Rosai-Dorfman, encore nommée histiocytose sinusale avec lymphadénopathie massive, est une histiocytose bénigne non langerhansienne rare d’étiologie inconnue, caractérisée par une prolifération d’histiocytes macrophagiques dans les voies lymphatiques et spécifiquement dans les sinus lymphatiques, associée à une hyperplasie lymphoïde et à une réaction plasmocytaire. Sa présentation clinique habituelle est une lymphadénopathie cervicale bilatérale non douloureuse, isolée ou associée à des adénopathies généralisées. Des manifestations extra-nodales sont présentes dans 43 % des cas, dont environ10 % sont des atteintes ophtalmologiques [1—3]. Son étiopathogénie demeure énigmatique. L’étude de Kaskas et al. a mis en évidence des anomalies histologiques dans les ganglions des patients atteints de syndrome lymphoprolifératif et auto-immun (ALPS) lié à un déficit héréditaire de l’apoptose. Ils en concluent que certaines formes de MRD, particulièrement celles associées à des maladies autoimmunes, font partie du spectre clinique de l’ALP syndrome [4]. Elle touche surtout l’enfant et l’adulte jeune [2]. Aucun facteur de risque ethnique ou socioéconomique n’a été retrouvé [3]. Le syndrome clinique est dominé par des adénopathies cervicales généralement volumineuses, source d’une gêne esthétique (87 %), inguinales (26 %) et axillaires (23 %) parfois associées à une fièvre et à diverses manifestations extra-nodales qui sont documentées dans 43 % des observations et peuvent être isolées dans 23 % des cas soulevant des difficultés diagnostiques quand elles sont révélatrices de la maladie [4,5]. Ces manifestations extra-nodales sont extrêmement variées avec des atteintes cutanées, naso-sinusiennes, respiratoires, orbitopalpébrales, oculaires, osseuses, hépatiques, uro-génitales, voire des tissus mous ou du système nerveux central [1]. Le syndrome biologique comporte une hyperleucocytose avec neutrophilie, une anémie normocytaire normo-chrome, un syndrome inflammatoire et une gammapathie polyclonale. Le diagnostic de certitude est anatomopathologique et immunohistochimique : c’est une prolifération histiocytaire constituée d’histiocytes de grande taille à cytoplasme éosinophile ou spumeux qui ont la particularité d’englober des lymphocytes, voire des plasmocytes ou d’autres cellules nucléées non altérées. Il s’y associe une hyperplasie lymphoïde et une réaction plasmocytaire. En immunohistochimie, ces histiocytes ont un phénotype CD68+, PS100+ et CD1a— [1]. Les manifestations ophtalmologiques représentent environ 10 % des cas de maladie de Rosai-Dorfman et
xxx.e3 peuvent atteindre l’ensemble des structures oculaires [5,6]. L’éventail des lésions ophtalmologiques étant très étendu, de nombreux symptômes peuvent révéler la maladie, une exophtalmie, un ptosis, une diplopie ou une atteinte lacrymale (larmoiement et/ou œil sec). La moyenne d’âge des patients ayant une atteinte ophtalmologique est similaire à celle de l’ensemble des patients atteints de la maladie de Rosai-Dorfman (20,6 ans), comme le montrent les études rétrospectives de Foucar et al. [7] (17 ans) et Mohadjer et al. [8] (30 ans). Les atteintes palpébrales touchent fréquemment plusieurs paupières [9—12]. On retrouve un infiltrat cutané et un œdème inflammatoire, avec parfois pour conséquence une atteinte des voies lacrymales à type de dacryocystites à répétition [13]. Du fait de la rareté et du polymorphisme lésionnel, le diagnostic est difficile : Zimmerman et al. [9] ont rapporté le cas d’un patient ayant attendu 3 ans avec le diagnostic de chalazion avant que ne soit établie la preuve anatomopathologique de la maladie de Rosai-Dorfman. Comme dans d’autres localisations, l’exérèse chirurgicale est la règle, éventuellement précédée de biopsies si l’on se trouve face à une lésion primitive sans anamnèse en faveur d’un syndrome de RosaiDorfman. La réponse thérapeutique est bonne avec un recul supérieur à 1 an pour ces cas ; seule une récurrence a été rapportée [11], mais cette dernière a cédé à un traitement chimiothérapique de seconde ligne. Les lésions sous-conjonctivales sont une présentation atypique, mais ont été néanmoins rapportées à plusieurs reprises [14—18]. L’atteinte cornéenne peut survenir isolément. Elle est en règle générale située dans la partie profonde du stroma et peut conduire à la perforation cornéenne [19]. Les uvéites sont rares, en effet seulement 3 cas d’uvéites antérieures isolées ont été rapportés chez l’enfant [20,21] et 2 autres cas ont été associés à une atteinte du segment postérieur [22—25] dont un cas rapporté par Vermeulen et al. d’une localisation choroïdienne de croissance rapide ayant été responsable d’un décollement de rétine. Dans la majorité des cas, une atteinte granulomateuse bilatérale est rapportée [13,16]. Il convient toutefois d’attirer l’attention sur l’importance de l’uvéite, si bénigne soit elle, en tant que signe précurseur d’autres localisations de la maladie de Rosai-Dorfman. Ainsi, Huang et al. [26] ont décrit une uvéite chronique survenue 6 mois avant la découverte d’une volumineuse masse rachidienne responsable de parésies des membres. Un bilan à la recherche d’autres localisations mené juste après le début de l’uvéite aurait, selon l’équipe chirurgicale, permis un geste décompressif préventif [26]. Plusieurs cas de masses épibulbaires avec et sans uvéite concomitante ont été reportés [22,23]. Ces cas imitent une sclérite, mais un seul cas de vrai sclérite associée à cette maladie a été rapporté dans la littérature dans l’étude de Monroe et al. [27]. Des atteintes associées aux uvéites ont été décrites, telle qu’une infiltration sous-conjonctivale [28] ou cornéenne [29]. Les atteintes orbitaires intra-coniques sont les plus souvent rapportées [30,31], curieusement, compte tenu de l’absence classique de réseau lymphatique orbitaire.
Pour citer cet article : Elansari R, et al. Localisation orbitopalpébrale bilatérale exceptionnelle de la maladie de RosaiDorfman (à propos d’un cas et revue de littérature). J Fr Ophtalmol (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2016.05.004
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xxx.e4 La tumeur n’a pas de localisation élective, pouvant englober indifféremment un muscle oculomoteur [14] comme c’est le cas chez notre patient, le nerf optique [32] ou bien l’ensemble de la cavité orbitaire [29]. La bilatéralité est fréquente, souvent retrouvée fortuitement sur une tomodensitométrie effectuée pour évaluer la lésion primitive controlatérale [33] comme c’est le cas chez notre patient. L’atteinte des glandes lacrymales est plus rare. En effet, dans l’étude de Farmer et al. [34], seul 1 cas sur 14 de tumeur de la glande lacrymale était un syndrome de RosaiDorfman, la majorité étant des lymphomes primitifs ou secondaires. Cependant, la tumeur peut parfois présenter un caractère agressif par sa rapidité d’extension et les lésions osseuses induites, simulant un lymphome [35]. De même, une présentation bilatérale peut survenir [36,37]. Concernant le retentissement sur les voies optiques, il a été constaté des signes de neuropathie optique compressive pour 3 patients sur 13 ayant une masse orbitaire [38]. Des signes de remaniements osseux avec hyperostose orbitaire réactionnelle ont été décrits dans un cas « extrême », après 14 années d’évolution de la maladie [38]. Des localisations intracrâniennes sont parfois associées, soit du fait d’une continuité à travers l’apex orbitaire [38], soit du fait de localisations multiples. Des manifestations auto-immunes ou systémiques ont été enregistrées chez 13 % des patients, dont les plus fréquentes sont les anémies hémolytiques auto-immunes, la polyarthrite rhumatoïde, la maladie de Crohn et l’asthme [2,3]. Aucun consensus thérapeutique n’est établi pour cette affection. Ainsi, l’attitude thérapeutique dépend de la localisation de la tumeur. L’exérèse chirurgicale présente des risques non négligeables et l’examen extemporané restant parfois non contributif, certains auteurs proposent une biopsie à but diagnostique, suivie d’une chimiothérapie de première ligne si le diagnostic est confirmé. Goldberg et al. [39] ont ainsi obtenu de bons résultats avec une association de cyclophosphamide, de vincristine et d’endoxan. Néanmoins, Wang et al. [29] ont rapporté la nécessité d’adjoindre une seconde ligne par 6mercaptopurine, étant donné la résistance de la tumeur aux produits précédents. Quant à Wu et al. [33], ils ont constaté un échec total de la chimiothérapie, les contraignant à un geste chirurgical de sauvetage qui n’a pu empêcher la récidive 22 mois plus tard. La chirurgie d’exérèse complète est néanmoins l’attitude la plus adoptée vis-àvis de ces tumeurs orbitaires. Sur 8 exérèses chirurgicales pour lesquelles on dispose d’un recul suffisant, 5 ont permis l’obtention d’une guérison avec recul de 10 mois à 3 ans [14] tandis que 3 autres n’ont pas empêché une poursuite évolutive et/ou une récidive de la tumeur nécessitant le plus souvent un recours à une chimiothérapie [15]. Conclusion Entité rare et souvent méconnue par le clinicien, la maladie de Rosai-Dorfman présente donc des difficultés sur tous les plans : cliniques, du fait de la faible prévalence de la pathologie et de son polymorphisme anatomopathologiques, du fait de la difficulté de l’examen extemporané en l’absence d’autres localisations déjà biopsiées nécessitant
Lettre à l’éditeur une étroite collaboration entre médecins ORL, ophtalmologistes et internistes. L’existence de formes extra-ganglionnaires de la MRD impose la réalisation d’un bilan d’extension afin de détecter les formes asymptomatiques. C’est une affection bénigne mais potentiellement dangereuse de par ses localisations, notamment orbitaires, mais aussi du fait de l’existence de traitements médicaux encore peu probants et des complications potentielles de la chirurgie de biopsie-exérèse tumorale orbitaire. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Références [1] Rosai J, Dorfman R. Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy. Arch Pathol 1969;87:63—70. [2] Salva KA, Stenstrom M, Breadon JY, et al. Possible association of cutaneous Rosai-Dorfman disease and chronic Crohn disease: a case series report. JAMA Dermatol 2014;150: 177—81. [3] Foucar E, Rosai J, Dorfman R. Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (Rosai-Dorfman disease): review of the entity. Semin Diagn Pathol 1990;7:19—73. [4] Kaskas, et al. A case of cutaneous Rosai-Dorfman disease (CRDD) with underlying calvarial involvement and absence of BRAF V600E mutation. JAAD Case Reports 2015;1: 408—11. [5] Natkunam Y. Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (Rosai-Dorfman disease): an update. Hematology 2004;1:287—91. [6] Yoon AJ, Parisien M, Feldman F, Youngin Lee F. Extranodal RosaiDorfman disease of bone, subcutaneous tissue and paranasal sinus mucosa with a review of its pathogenesis. Skeletal Radiol 2005;34:653—7. [7] Foucar E, Rosai J, Dorfman R. The ophthalmologic manifestations of sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy. Am J Ophthalmol 1979;87:354—67. [8] Mohadjer Y, Holds JB, Rootman J, Wilson MW, Gigantelli JW, Custer PL. The spectrum of orbital Rosai-Dorfman disease. Ophthal Plast Reconstr Surg 2006;22:163—8. [9] Zimmerman LE, Hidayat AA, Grantham RL, Chavis RM, Stopak SS, Dreizen NG, et al. Atypical cases of sinus histiocytosis (Rosai-Dorfman disease) with ophthalmological manifestations. Trans Am Ophthalmol Soc 1988;86:113—35. [10] Pelletier CR, Jordan DR, Jabi M. Bilateral eyelid edema: an uncommon presentation of Rosai-Dorfman disease. Ophthal Plast Reconstr Surg 1999;15:52—5. [11] Levinger S, Pe’er J, Aker M, Okon E. Rosai-Dorfman disease involving four eyelids. Am J Ophthalmol 1993;116:382—4. [12] Yip CC, Cheng CL, Poh WT, Choo CT. Orbital, adnexal, and unusual systemic involvement in Rosai-Dorfman disease. Ophthal Plast Reconstr Surg 2002;18:223—7. [13] Karcioglu ZA, Allam B, Insler MS. Ocular involvement in sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy. Br J Ophthalmol 1998;72:793—5. [14] Khan R, Moriarty P, Kennedy S. Rosai-Dorfman disease or sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy of the orbit. Br J Ophthalmol 2003;87:1054. [15] Remadi S, Anagnostopoulou ID, Jlidi R, Cox JN, Seemayer TA. Extranodal Rosai-Dorfman disease in childhood. Pathol Res Pract 1996;192:1007—15. [16] Meyer CH, Sel S, Horle S, Burg J, Kroll P. Rosai-Dorfman disease with bilateral serous retinal detachment. Arch Ophthalmol 2003;121:733—5.
Pour citer cet article : Elansari R, et al. Localisation orbitopalpébrale bilatérale exceptionnelle de la maladie de RosaiDorfman (à propos d’un cas et revue de littérature). J Fr Ophtalmol (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2016.05.004
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Lettre à l’éditeur [17] Wong HC, Wright JE, Harry J. Rosai-Dorfman disease (sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy) with cutaneous and ocular involvement: a case report. Eye 1989;3: 849—53. [18] Chang Ly, Kuo TT, Chan HL. Extranodal Rosai-Dorfman disease with cutaneous, ophthalmic and laryngeal involvement: report of a case treated with isotretinoin. Int J Dermatol 2002;41:888—91. [19] Salim A, Williamson M, Barker F, Hugues J. Steroid responsive cutaneous Rosai-Dorfman disease associated with uveitis and hypothroidism. Clin Exp Dermatol 2002;27:277—9. [20] Pivetti-Pezzi P, Torce C, Colabelli-Gisoldi RA, et al. Relapsing bilateral uveitis and papilledema in sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (Rosai-Dorfman disease). Eur J Ophthalmol 1995;5:59—62. [21] Berger L, Galt J, Allansmith MR. Globe involvement in sinus histiocytosis. Am J Ophthalmol 1983;95:124—5. [22] Payne JF, Srivastava SK, Wells JR, Grossniklaus HE. RosaiDorfman disease simulating nodular scleritis and panuveitis. Arch Ophthalmol 2011;129:518—20. [23] de Oliveira RC, Rigueiro M, Vieira AC, et al. Rosai-Dorfman disease manifesting as an epibulbar ocular tumour. Clin Exp Ophthalmol 2011;39:175—7. [24] Tran HM, Chinichian S, Storkersen K, Tokuhara K. An unusual case of extranodal Rosai-Dorfman disease manifesting as an epibulbar mass. Case Rep Ophthalmol 2015;6:351—5. [25] Vermeulen TL, Isaacs TW, Spagnolo D, Amanuel B. RosaiDorfman disease presenting as choroidal melanoma: a case report and review of the literature. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2013;251:295—9. [26] Huang YC, Tan HY, Jung SM, Chuang WY, Chuang CC, Hsu PW, et al. Spinal epidural Rosai-Dorfman disease preceding by relapsing uveitis: a case report with literature review. Spinal Cord 2007;45:641—4. [27] Monroe AK, Burkholder BM, Butler NJ, Duffield AS. Sclerouveitis associated with Rosai-Dorfman disease in an HIV-infected patient. Ocul Immunol Inflamm 2014;22:236—8. [28] Tan HY, Kao LY. Rosai-Dorfman disease manifesting as relapsing uveitis and subconjonctival masses. Chang Gung Med J 2002;25:621—5. [29] Wang E, Anzai Y, Paulino A, Wong J. Rosai-Dorfman disease presenting with isolated bilateral orbital masses: report of two cases. AJNR Am J Neuroradiol 2001;22:1386—8. [30] Resnick DK, Johnson BL, Lovely TJ. Rosai-Dorfman disease presenting with multiple orbital and intra-cranial masses. Acta Neuropathol 1996;91:554—7.
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R. Elansari a,∗ , I. Elboukhani b , F. Loufad a , R. Abada a , S. Rouadi a , M. Elfakiri a , M. Roubal a , M. Mahtar a a
Service d’oto-rhino-laryngologie, hôpital 20-Août, CHU Ibn Rochd, 6, rue Lahssen Elaarjoun, 20450 Casablanca, Maroc b Service d’ophtalmologie, hôpital 20-Août, CHU Ibn Rochd, 6, rue Lahssen Elaarjoun, 20450 Casablanca, Maroc ∗ Auteur correspondant. Foyer el Faydouzi, quartier des hôpitaux, 20450 Casablanca, Maroc.
Adresse e-mail : [email protected] (R. Elansari) http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2016.05.004 0181-5512/© 2016 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Pour citer cet article : Elansari R, et al. Localisation orbitopalpébrale bilatérale exceptionnelle de la maladie de RosaiDorfman (à propos d’un cas et revue de littérature). J Fr Ophtalmol (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2016.05.004
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LETTRE À L’ÉDITEUR Localisation orbitopalpébrale bilatérale exceptionnelle de la maladie de Rosai-Dorfman (à propos d’un cas et revue de littérature) Unusual bilateral eyelid and orbital involvement in Rosai-Dorfman disease (a comprehensive literature review and case report) Introduction La maladie de Rosai-Dorfman (MRD) ou histiocytose sinusale avec lymphadénopathies massives est une histiocytose bénigne non langerhansienne rare, d’étiologie inconnue [1,2]. Le tableau clinique est dominé par de volumineuses adénopathies cervicales. Parmi les manifestations extraganglionnaires, les atteintes orbitaires représentent 10 % des localisations qui peuvent révéler la maladie mais dont le diagnostic est souvent difficile et retardé [3]. Le diagnostic de certitude est anatomopathologique, retrouvant une prolifération histiocytaire avec lymphophagocytose, et marquage CD68+ et PS100+. Généralement favorable, le pronostic vital ou fonctionnel peut être conditionné par des formes graves [3]. À l’heure actuelle, plusieurs traitements ont été utilisés avec une efficacité variable. Observation L’enfant A.A., âgé de 9 ans, 2e d’une fratrie de 2, scolarisé, consulte pour une tuméfaction palpébrale gauche avec polyadénopathies cervicales. L’anamnèse retrouve une même symptomatologie rapportée chez la grand-mère avec absence de notion de contage tuberculeux dans l’entourage. L’histoire de la maladie remonte à l’âge de 6 ans par l’apparition d’une masse palpébrale gauche augmentant progressivement de volume avec exophtalmie et un ptosis (Fig. 1). L’IRM a montré un processus inflammatoire orbitaire sans signes d’agressivité locale, pour lequel une biopsie-exérèse a été réalisée objectivant une lésion fibreuse adhérente aux plans profonds. L’examen anatomopathologique a montré des nodules chargés d’éléments inflammatoires à type d’histiocytes spumeux, lymphocytes et polynucléaires neutrophiles. Deux ans plus tard, l’évolution fut marquée par la réapparition de la tuméfaction palpébrale gauche avec installation d’une diplopie lors du regard vers le côté gauche concomitante à de multiples
Figure 1. Masse palpébrale gauche isolée apparue à l’âge de 6 ans et augmentant progressivement de volume.
masses cervicales bilatérales augmentant progressivement de volume, évoluant dans un contexte de conservation de l’état générale, sans fièvre ni amaigrissement. L’examen ophtalmologique a retrouvé une acuité visuelle de 10/10e au niveau des deux yeux, le tonus oculaire était à 15 mmHg au niveau de l’œil droit et a 14 mmHg au niveau de l’œil gauche. On a également noté une diplopie lors du regard vers le côté gauche dû à une limitation du regard en adduction de l’œil droit, avec cicatrice palpébrale supérieure gauche. Le reste de l’examen ophtalmologique était sans particularités. Nous avons noté également la présence de polyadénopathies cervicales bilatérales (sous mentonnier, sousmaxillaire, rétrospinales et sustrochléaire droite), dures, indolores et mobiles (Fig. 2), sans autres anomalies associées. Le bilan biologique a objectivé un syndrome inflammatoire avec une hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles, une vitesse de sédimentation élevée à 65 à la 1re heure et à 110 à la 2e heure avec une hyper-gamma globulinémie polyclonale à 33 g/L à l’électrophorèse des protéines sériques. La radiographie thoracique a montré un élargissement médiastinale isolé, la TDM faciale a noté la présence au niveau orbitaire droit d’une formation tissulaire fortuite adossée et centrée sur la lame papyracée droite, rehaussée
Pour citer cet article : Elansari R, et al. Localisation orbitopalpébrale bilatérale exceptionnelle de la maladie de RosaiDorfman (à propos d’un cas et revue de littérature). J Fr Ophtalmol (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2016.05.004
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Figure 2.
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Polyadénopathies cervicales bilatérales dures, indolores et mobiles (sous mentonnier, sous-maxillaire, rétrospinales).
discrètement après injection de produit de contraste, refoulant en dehors le muscle droit interne sans liseré de séparation, avec comblement des cellules ethmoïdales à ce niveau et aspect aminci et déminéralisé de la lame papyracée et des cellules ethmoïdales droites (Fig. 3). La TDM cervico-thoracique a objectivé au niveau cervical, des polyadénopathies volumineuses et compressives intéressant toutes les chaînes ganglionnaires cervicales sans nécrose ni calcification décelable (Fig. 4). À l’étage thoracique, on retrouve la présence d’adénopathies médiastinales en prétrachéal, prévasculaires avec magma d’adénopathies hilaire droit de 23 × 24 mm compressives englobant la lobaire supérieure et ses bronches dont le calibre est réduit.
Figure 3. Tomodensitométrie orbitaire en coupe axiale dans le plan neuro-ophtalmique : découverte fortuite de formations tissulaires centrées sur la lame papyracée droite, rehaussée discrètement après injection de produit de contraste et refoulant en dehors le muscle droit interne sans liseré de séparation avec comblement des cellules ethmoïdales à ce niveau et aspect aminci et déminéralisé de la lame papyracée et des cellules ethmoïdales droites.
Un bilan étiologique a été réalisé, avec intradermo réaction à la tuberculine et sérologie de la toxoplasmose négatives. Une adénectomie avec étude histopathologique a objectivé des sinus dilatés et infiltrés par des histiocytes siège de lymphocytophagocytose, le complément par étude immunohistochimique avec marquage (CD68+ et PS100+) a été en faveur d’une histiocytose non langerhansienne dans sa forme extra-cutanée ou maladie de Rosai-Dorfman (MRD). Le complément de bilan d’extension notamment la scintigraphie osseuse ainsi que l’échographie abdominale n’ont pas objectivé d’autres localisations profondes de la maladie de Rosai-Dorfman.
Figure 4. Polyadénopathies cervicales compressives volumineuses intéressant toutes les chaînes ganglionnaires cervicales sans nécrose ni calcification.
Pour citer cet article : Elansari R, et al. Localisation orbitopalpébrale bilatérale exceptionnelle de la maladie de RosaiDorfman (à propos d’un cas et revue de littérature). J Fr Ophtalmol (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2016.05.004
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Lettre à l’éditeur Le patient a été mis sous corticothérapie (1 mg/kg/j) pendant 5 mois, avec évolution très favorable marquée au premier contrôle avec un recul de trois mois, par une régression des adénopathies cervicales, de la diplopie et de la masse orbitopalpébrale droite, avec absence de poussée inflammatoire. Une dégression de la corticothérapie a été entamée et qui s’est étalée sur 2 mois. Au 3e contrôle de 9 mois, on a constaté la disparition quasi complète de la masse palpébrale ainsi que des adénopathies cervicales. Commentaire La maladie de Rosai-Dorfman, encore nommée histiocytose sinusale avec lymphadénopathie massive, est une histiocytose bénigne non langerhansienne rare d’étiologie inconnue, caractérisée par une prolifération d’histiocytes macrophagiques dans les voies lymphatiques et spécifiquement dans les sinus lymphatiques, associée à une hyperplasie lymphoïde et à une réaction plasmocytaire. Sa présentation clinique habituelle est une lymphadénopathie cervicale bilatérale non douloureuse, isolée ou associée à des adénopathies généralisées. Des manifestations extra-nodales sont présentes dans 43 % des cas, dont environ10 % sont des atteintes ophtalmologiques [1—3]. Son étiopathogénie demeure énigmatique. L’étude de Kaskas et al. a mis en évidence des anomalies histologiques dans les ganglions des patients atteints de syndrome lymphoprolifératif et auto-immun (ALPS) lié à un déficit héréditaire de l’apoptose. Ils en concluent que certaines formes de MRD, particulièrement celles associées à des maladies autoimmunes, font partie du spectre clinique de l’ALP syndrome [4]. Elle touche surtout l’enfant et l’adulte jeune [2]. Aucun facteur de risque ethnique ou socioéconomique n’a été retrouvé [3]. Le syndrome clinique est dominé par des adénopathies cervicales généralement volumineuses, source d’une gêne esthétique (87 %), inguinales (26 %) et axillaires (23 %) parfois associées à une fièvre et à diverses manifestations extra-nodales qui sont documentées dans 43 % des observations et peuvent être isolées dans 23 % des cas soulevant des difficultés diagnostiques quand elles sont révélatrices de la maladie [4,5]. Ces manifestations extra-nodales sont extrêmement variées avec des atteintes cutanées, naso-sinusiennes, respiratoires, orbitopalpébrales, oculaires, osseuses, hépatiques, uro-génitales, voire des tissus mous ou du système nerveux central [1]. Le syndrome biologique comporte une hyperleucocytose avec neutrophilie, une anémie normocytaire normo-chrome, un syndrome inflammatoire et une gammapathie polyclonale. Le diagnostic de certitude est anatomopathologique et immunohistochimique : c’est une prolifération histiocytaire constituée d’histiocytes de grande taille à cytoplasme éosinophile ou spumeux qui ont la particularité d’englober des lymphocytes, voire des plasmocytes ou d’autres cellules nucléées non altérées. Il s’y associe une hyperplasie lymphoïde et une réaction plasmocytaire. En immunohistochimie, ces histiocytes ont un phénotype CD68+, PS100+ et CD1a— [1]. Les manifestations ophtalmologiques représentent environ 10 % des cas de maladie de Rosai-Dorfman et
xxx.e3 peuvent atteindre l’ensemble des structures oculaires [5,6]. L’éventail des lésions ophtalmologiques étant très étendu, de nombreux symptômes peuvent révéler la maladie, une exophtalmie, un ptosis, une diplopie ou une atteinte lacrymale (larmoiement et/ou œil sec). La moyenne d’âge des patients ayant une atteinte ophtalmologique est similaire à celle de l’ensemble des patients atteints de la maladie de Rosai-Dorfman (20,6 ans), comme le montrent les études rétrospectives de Foucar et al. [7] (17 ans) et Mohadjer et al. [8] (30 ans). Les atteintes palpébrales touchent fréquemment plusieurs paupières [9—12]. On retrouve un infiltrat cutané et un œdème inflammatoire, avec parfois pour conséquence une atteinte des voies lacrymales à type de dacryocystites à répétition [13]. Du fait de la rareté et du polymorphisme lésionnel, le diagnostic est difficile : Zimmerman et al. [9] ont rapporté le cas d’un patient ayant attendu 3 ans avec le diagnostic de chalazion avant que ne soit établie la preuve anatomopathologique de la maladie de Rosai-Dorfman. Comme dans d’autres localisations, l’exérèse chirurgicale est la règle, éventuellement précédée de biopsies si l’on se trouve face à une lésion primitive sans anamnèse en faveur d’un syndrome de RosaiDorfman. La réponse thérapeutique est bonne avec un recul supérieur à 1 an pour ces cas ; seule une récurrence a été rapportée [11], mais cette dernière a cédé à un traitement chimiothérapique de seconde ligne. Les lésions sous-conjonctivales sont une présentation atypique, mais ont été néanmoins rapportées à plusieurs reprises [14—18]. L’atteinte cornéenne peut survenir isolément. Elle est en règle générale située dans la partie profonde du stroma et peut conduire à la perforation cornéenne [19]. Les uvéites sont rares, en effet seulement 3 cas d’uvéites antérieures isolées ont été rapportés chez l’enfant [20,21] et 2 autres cas ont été associés à une atteinte du segment postérieur [22—25] dont un cas rapporté par Vermeulen et al. d’une localisation choroïdienne de croissance rapide ayant été responsable d’un décollement de rétine. Dans la majorité des cas, une atteinte granulomateuse bilatérale est rapportée [13,16]. Il convient toutefois d’attirer l’attention sur l’importance de l’uvéite, si bénigne soit elle, en tant que signe précurseur d’autres localisations de la maladie de Rosai-Dorfman. Ainsi, Huang et al. [26] ont décrit une uvéite chronique survenue 6 mois avant la découverte d’une volumineuse masse rachidienne responsable de parésies des membres. Un bilan à la recherche d’autres localisations mené juste après le début de l’uvéite aurait, selon l’équipe chirurgicale, permis un geste décompressif préventif [26]. Plusieurs cas de masses épibulbaires avec et sans uvéite concomitante ont été reportés [22,23]. Ces cas imitent une sclérite, mais un seul cas de vrai sclérite associée à cette maladie a été rapporté dans la littérature dans l’étude de Monroe et al. [27]. Des atteintes associées aux uvéites ont été décrites, telle qu’une infiltration sous-conjonctivale [28] ou cornéenne [29]. Les atteintes orbitaires intra-coniques sont les plus souvent rapportées [30,31], curieusement, compte tenu de l’absence classique de réseau lymphatique orbitaire.
Pour citer cet article : Elansari R, et al. Localisation orbitopalpébrale bilatérale exceptionnelle de la maladie de RosaiDorfman (à propos d’un cas et revue de littérature). J Fr Ophtalmol (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2016.05.004
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xxx.e4 La tumeur n’a pas de localisation élective, pouvant englober indifféremment un muscle oculomoteur [14] comme c’est le cas chez notre patient, le nerf optique [32] ou bien l’ensemble de la cavité orbitaire [29]. La bilatéralité est fréquente, souvent retrouvée fortuitement sur une tomodensitométrie effectuée pour évaluer la lésion primitive controlatérale [33] comme c’est le cas chez notre patient. L’atteinte des glandes lacrymales est plus rare. En effet, dans l’étude de Farmer et al. [34], seul 1 cas sur 14 de tumeur de la glande lacrymale était un syndrome de RosaiDorfman, la majorité étant des lymphomes primitifs ou secondaires. Cependant, la tumeur peut parfois présenter un caractère agressif par sa rapidité d’extension et les lésions osseuses induites, simulant un lymphome [35]. De même, une présentation bilatérale peut survenir [36,37]. Concernant le retentissement sur les voies optiques, il a été constaté des signes de neuropathie optique compressive pour 3 patients sur 13 ayant une masse orbitaire [38]. Des signes de remaniements osseux avec hyperostose orbitaire réactionnelle ont été décrits dans un cas « extrême », après 14 années d’évolution de la maladie [38]. Des localisations intracrâniennes sont parfois associées, soit du fait d’une continuité à travers l’apex orbitaire [38], soit du fait de localisations multiples. Des manifestations auto-immunes ou systémiques ont été enregistrées chez 13 % des patients, dont les plus fréquentes sont les anémies hémolytiques auto-immunes, la polyarthrite rhumatoïde, la maladie de Crohn et l’asthme [2,3]. Aucun consensus thérapeutique n’est établi pour cette affection. Ainsi, l’attitude thérapeutique dépend de la localisation de la tumeur. L’exérèse chirurgicale présente des risques non négligeables et l’examen extemporané restant parfois non contributif, certains auteurs proposent une biopsie à but diagnostique, suivie d’une chimiothérapie de première ligne si le diagnostic est confirmé. Goldberg et al. [39] ont ainsi obtenu de bons résultats avec une association de cyclophosphamide, de vincristine et d’endoxan. Néanmoins, Wang et al. [29] ont rapporté la nécessité d’adjoindre une seconde ligne par 6mercaptopurine, étant donné la résistance de la tumeur aux produits précédents. Quant à Wu et al. [33], ils ont constaté un échec total de la chimiothérapie, les contraignant à un geste chirurgical de sauvetage qui n’a pu empêcher la récidive 22 mois plus tard. La chirurgie d’exérèse complète est néanmoins l’attitude la plus adoptée vis-àvis de ces tumeurs orbitaires. Sur 8 exérèses chirurgicales pour lesquelles on dispose d’un recul suffisant, 5 ont permis l’obtention d’une guérison avec recul de 10 mois à 3 ans [14] tandis que 3 autres n’ont pas empêché une poursuite évolutive et/ou une récidive de la tumeur nécessitant le plus souvent un recours à une chimiothérapie [15]. Conclusion Entité rare et souvent méconnue par le clinicien, la maladie de Rosai-Dorfman présente donc des difficultés sur tous les plans : cliniques, du fait de la faible prévalence de la pathologie et de son polymorphisme anatomopathologiques, du fait de la difficulté de l’examen extemporané en l’absence d’autres localisations déjà biopsiées nécessitant
Lettre à l’éditeur une étroite collaboration entre médecins ORL, ophtalmologistes et internistes. L’existence de formes extra-ganglionnaires de la MRD impose la réalisation d’un bilan d’extension afin de détecter les formes asymptomatiques. C’est une affection bénigne mais potentiellement dangereuse de par ses localisations, notamment orbitaires, mais aussi du fait de l’existence de traitements médicaux encore peu probants et des complications potentielles de la chirurgie de biopsie-exérèse tumorale orbitaire. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Références [1] Rosai J, Dorfman R. Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy. Arch Pathol 1969;87:63—70. [2] Salva KA, Stenstrom M, Breadon JY, et al. Possible association of cutaneous Rosai-Dorfman disease and chronic Crohn disease: a case series report. JAMA Dermatol 2014;150: 177—81. [3] Foucar E, Rosai J, Dorfman R. Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (Rosai-Dorfman disease): review of the entity. Semin Diagn Pathol 1990;7:19—73. [4] Kaskas, et al. A case of cutaneous Rosai-Dorfman disease (CRDD) with underlying calvarial involvement and absence of BRAF V600E mutation. JAAD Case Reports 2015;1: 408—11. [5] Natkunam Y. Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (Rosai-Dorfman disease): an update. Hematology 2004;1:287—91. [6] Yoon AJ, Parisien M, Feldman F, Youngin Lee F. Extranodal RosaiDorfman disease of bone, subcutaneous tissue and paranasal sinus mucosa with a review of its pathogenesis. Skeletal Radiol 2005;34:653—7. [7] Foucar E, Rosai J, Dorfman R. The ophthalmologic manifestations of sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy. Am J Ophthalmol 1979;87:354—67. [8] Mohadjer Y, Holds JB, Rootman J, Wilson MW, Gigantelli JW, Custer PL. The spectrum of orbital Rosai-Dorfman disease. Ophthal Plast Reconstr Surg 2006;22:163—8. [9] Zimmerman LE, Hidayat AA, Grantham RL, Chavis RM, Stopak SS, Dreizen NG, et al. Atypical cases of sinus histiocytosis (Rosai-Dorfman disease) with ophthalmological manifestations. Trans Am Ophthalmol Soc 1988;86:113—35. [10] Pelletier CR, Jordan DR, Jabi M. Bilateral eyelid edema: an uncommon presentation of Rosai-Dorfman disease. Ophthal Plast Reconstr Surg 1999;15:52—5. [11] Levinger S, Pe’er J, Aker M, Okon E. Rosai-Dorfman disease involving four eyelids. Am J Ophthalmol 1993;116:382—4. [12] Yip CC, Cheng CL, Poh WT, Choo CT. Orbital, adnexal, and unusual systemic involvement in Rosai-Dorfman disease. Ophthal Plast Reconstr Surg 2002;18:223—7. [13] Karcioglu ZA, Allam B, Insler MS. Ocular involvement in sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy. Br J Ophthalmol 1998;72:793—5. [14] Khan R, Moriarty P, Kennedy S. Rosai-Dorfman disease or sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy of the orbit. Br J Ophthalmol 2003;87:1054. [15] Remadi S, Anagnostopoulou ID, Jlidi R, Cox JN, Seemayer TA. Extranodal Rosai-Dorfman disease in childhood. Pathol Res Pract 1996;192:1007—15. [16] Meyer CH, Sel S, Horle S, Burg J, Kroll P. Rosai-Dorfman disease with bilateral serous retinal detachment. Arch Ophthalmol 2003;121:733—5.
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R. Elansari a,∗ , I. Elboukhani b , F. Loufad a , R. Abada a , S. Rouadi a , M. Elfakiri a , M. Roubal a , M. Mahtar a a
Service d’oto-rhino-laryngologie, hôpital 20-Août, CHU Ibn Rochd, 6, rue Lahssen Elaarjoun, 20450 Casablanca, Maroc b Service d’ophtalmologie, hôpital 20-Août, CHU Ibn Rochd, 6, rue Lahssen Elaarjoun, 20450 Casablanca, Maroc ∗ Auteur correspondant. Foyer el Faydouzi, quartier des hôpitaux, 20450 Casablanca, Maroc.
Adresse e-mail : [email protected] (R. Elansari) http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2016.05.004 0181-5512/© 2016 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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