- Email: [email protected]
Scléromyxœdème périorbitaire : une étiologie rare de l’œdème palpébral à ne pas méconnaître !
A158
80e Congrès de médecine interne – Limoges du 11 au 13 décembre 2019 / La Revue de médecine interne 40 (2019) A105–A214
Introduction L’insensibilité congénitale à la douleur (ICD) est un syndrome très rare, de transmission autosomique récessive, qui se manifeste par une diminution ou une absence de la sensibilité douloureuse. Nous rapportons trois cas d’ICD révélés par des ulcérations cutanées au sein d’une même famille. Observation Il s’agissait d’un garc¸on de 5 ans et de ses deux sœurs âgées de 2 et 3 ans, issus d’un mariage consanguin, adressés pour des ulcérations cutanées des pieds. Les parents rapportaient l’apparition progressive des plaies de fac¸on successive chez leurs enfants, dès l’âge de la marche, sans cause apparente, et sans tendance à la cicatrisation. À l’examen, l’aîné présentait un mal perforant plantaire du pied droit et une déformation des orteils en griffes. La sœur cadette présentait une déformation des orteils en marteau et des ulcérations croûteuses au niveau de la face dorsale des trois derniers orteils gauches en regard des articulations. La benjamine présentait des ulcérations profondes au niveau de la face pulpaire des gros orteils. Les 2 aînés présentaient par ailleurs des ecchymoses éparses et des lésions de morsure de la langue et des lèvres. L’examen neurologique des trois enfants montrait une hypoesthésie thermo-algique des extrémités sans déficit moteur. Les réflexes ostéotendineux étaient présents et symétriques. Ils avaient tous un développement psychomoteur normal. Leurs électromyogrammes étaient sans anomalies. Le diagnostic d’ICD était ainsi retenu chez les 3 patients. Le traitement était symptomatique, associé à une éducation de la famille concernant les mesures préventives d’éviction des traumatismes. Discussion L’ICD constitue le type V des neuropathies héréditaires sensitives et autonomiques. De transmission autosomique récessive, elle est liée à une atteinte des fibres nerveuses sensitives de petit calibre, se traduisant par une altération sélective de la sensibilité thermo-algique. L’ICD se révèle habituellement dans l’enfance à l’occasion de traumatismes multiples qui peuvent faire évoquer à tort une maltraitance physique. Le tableau clinique associe typiquement des lésions traumatiques (brûlures, plaies, fractures. . .), des troubles trophiques, et des lésions par automutilation (morsures de la langue, des lèvres, des doigts. . .) comme chez nos patients. La sensibilité tactile et profonde, le fonctionnement du système nerveux autonome, et les réflexes ostéotendineux sont généralement intacts. Le principal diagnostic différentiel est la neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type IV qui est plus radicale, et qui se caractérise par altération diffuse et profonde de la sensibilité thermo-algique associée à une anhidrose et un retard mental. Conclusion La douleur joue un rôle fondamental comme signal d’alarme contribuant à la survie de l’être humain. Le danger de l’ICD est ainsi essentiellement lié aux complications traumatiques graves, d’où l’intérêt d’une éducation préventive des patients et de leurs familles. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.10.227 CA101
Scléromyxœdème périorbitaire : une étiologie rare de l’œdème palpébral à ne pas méconnaître !
M. Chaabani ∗ , A. Souissi , C. Sassi , M. Mokni Dermatologie, hôpital la Rabta, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Chaabani) Introduction Le scléromyxœdème de Bushke (SMB) est une affection rare qui a été décrite initialement en 1902 par M. Bushke. Ce syndrome sclérodermiforme d’étiologie inconnue se manifeste cliniquement par des indurations cutanées débutant généralement au niveau de la nuque avec une extension généralisée secondaire. La localisation périorbitaire de cette dermatose est exceptionnelle et souvent méconnue.
Nous rapportons le cas d’une patiente présentant un SMB avec une localisation périorbitaire. Observation Il s’agissait d’une femme âgée de 45 ans qui a été adressée à notre consultation pour un œdème palpébral bilatéral évoluant depuis 1 mois, sans signes fonctionnels associés. À l’interrogatoire, il n’y avait pas d’antécédents de maladies systémiques, d’urticaire ou de maladies métaboliques notamment le diabète. Pas d’épisode infectieux ou de fièvre précédant l’apparition de cette symptomatologie. À l’examen, elle avait un œdème palpébral induré, bilatéral limitant l’ouverture des yeux. Un épaississement et une induration de la peau au niveau de la nuque et de la racine des membres ont été objectivés. Le reste de l’examen somatique était sans particularités. Devant cet aspect, nous avons réalisé une biopsie cutanée qui a montré un épiderme normal, un derme très épaissi et un dépôt mucineux dermique coloré par le bleu alcian concluant un une mucinose. Le bilan biologique était par ailleurs normal. Notre conduite était de mettre la patiente sous prednisone à la dose de 0,5 mg/kg/j et azathioprine 100 mg/j avec une diminution notable de l’œdème à 1 mois du traitement. Discussion Le SMB est une pathologie rare de cause inconnue qui se manifeste cliniquement par un épaississement cutané débutant initialement au niveau de la nuque (oedème en pèlerine) et pouvant s’étendre par la suite au reste du corps en épargnant typiquement les mains et les pieds. La localisation périorbitaire du SMB est exceptionnelle et souvent mal diagnostiquée [1]. Graff [2] a décrit 3 types de SMB : le type I, le plus fréquent, généralement précédée par un syndrome infectieux et d’évolution spontanément favorable. Le type II, moins fréquent, s’associe souvent à des gammapathies monoclonale avec une évolution chronique. Pour le type III, l’évolution est aussi chronique avec une association à un diabète. Il n’y a pas de prédilection ethnique ou raciale de cette pathologie. La confirmation du diagnostic repose sur l’histologie qui montre l’importance de la fibrose au niveau du derme et de l’hypoderme. Les faisceaux de collagènes sont épaissis et séparés par des espaces clairs donnant un aspect fenêtré avec un dépôt de mucine détecté par le bleu de toluidine ou le fer colloïdal. Un examen biologique doit être réalisé afin d’éliminer une pathologie associée notamment une gammapathie monoclonale ou un diabète. La prise en charge thérapeutique n’est pas codifiée ; plusieurs traitements on été essayés tels que les corticoïdes systémiques, l’azathioprine, les hormones thyroïdiennes, la ciclosporine, le facteur VIII de la coagulation, etc. Le pronostic du SMB dépend du type clinique et de la pathologie associée. Conclusion Notre patiente présente une localisation rare et exceptionnelle du SMB qui peut prêter à confusion avec les autres diagnostics différentiels de l’œdème palpébral d’où l’importance de cette observation. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Pour en savoir plus [1] Ioannidou DI, Krasagakis K, Stefanidou MP, et al. Scleredema adultorum of Buschke presenting as periorbital edema: a diagnostic challenge. J Am Acad Dermatol 2005;52:S41–4. [2] Graff R. Discussion of scleredema adultorum. Arch Dermatol 1968;98:319–20. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.10.228 CA102
Ce n’est pas le bon cheval ! M. Joos 1,∗ , S. Gasparini 1 , C. Landron 1 , O. Souchaud-Debouverie 2 , P. Roblot 3 , M. Martin 1 1 Médecine interne, CHU de Poitiers, Poitiers 2 Service de médecine interne, CHU la Milétrie, Poitiers 3 Médecine interne, 2, rue de la Milétrie, Poitiers ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Joos)
80e Congrès de médecine interne – Limoges du 11 au 13 décembre 2019 / La Revue de médecine interne 40 (2019) A105–A214
Introduction L’insensibilité congénitale à la douleur (ICD) est un syndrome très rare, de transmission autosomique récessive, qui se manifeste par une diminution ou une absence de la sensibilité douloureuse. Nous rapportons trois cas d’ICD révélés par des ulcérations cutanées au sein d’une même famille. Observation Il s’agissait d’un garc¸on de 5 ans et de ses deux sœurs âgées de 2 et 3 ans, issus d’un mariage consanguin, adressés pour des ulcérations cutanées des pieds. Les parents rapportaient l’apparition progressive des plaies de fac¸on successive chez leurs enfants, dès l’âge de la marche, sans cause apparente, et sans tendance à la cicatrisation. À l’examen, l’aîné présentait un mal perforant plantaire du pied droit et une déformation des orteils en griffes. La sœur cadette présentait une déformation des orteils en marteau et des ulcérations croûteuses au niveau de la face dorsale des trois derniers orteils gauches en regard des articulations. La benjamine présentait des ulcérations profondes au niveau de la face pulpaire des gros orteils. Les 2 aînés présentaient par ailleurs des ecchymoses éparses et des lésions de morsure de la langue et des lèvres. L’examen neurologique des trois enfants montrait une hypoesthésie thermo-algique des extrémités sans déficit moteur. Les réflexes ostéotendineux étaient présents et symétriques. Ils avaient tous un développement psychomoteur normal. Leurs électromyogrammes étaient sans anomalies. Le diagnostic d’ICD était ainsi retenu chez les 3 patients. Le traitement était symptomatique, associé à une éducation de la famille concernant les mesures préventives d’éviction des traumatismes. Discussion L’ICD constitue le type V des neuropathies héréditaires sensitives et autonomiques. De transmission autosomique récessive, elle est liée à une atteinte des fibres nerveuses sensitives de petit calibre, se traduisant par une altération sélective de la sensibilité thermo-algique. L’ICD se révèle habituellement dans l’enfance à l’occasion de traumatismes multiples qui peuvent faire évoquer à tort une maltraitance physique. Le tableau clinique associe typiquement des lésions traumatiques (brûlures, plaies, fractures. . .), des troubles trophiques, et des lésions par automutilation (morsures de la langue, des lèvres, des doigts. . .) comme chez nos patients. La sensibilité tactile et profonde, le fonctionnement du système nerveux autonome, et les réflexes ostéotendineux sont généralement intacts. Le principal diagnostic différentiel est la neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type IV qui est plus radicale, et qui se caractérise par altération diffuse et profonde de la sensibilité thermo-algique associée à une anhidrose et un retard mental. Conclusion La douleur joue un rôle fondamental comme signal d’alarme contribuant à la survie de l’être humain. Le danger de l’ICD est ainsi essentiellement lié aux complications traumatiques graves, d’où l’intérêt d’une éducation préventive des patients et de leurs familles. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.10.227 CA101
Scléromyxœdème périorbitaire : une étiologie rare de l’œdème palpébral à ne pas méconnaître !
M. Chaabani ∗ , A. Souissi , C. Sassi , M. Mokni Dermatologie, hôpital la Rabta, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Chaabani) Introduction Le scléromyxœdème de Bushke (SMB) est une affection rare qui a été décrite initialement en 1902 par M. Bushke. Ce syndrome sclérodermiforme d’étiologie inconnue se manifeste cliniquement par des indurations cutanées débutant généralement au niveau de la nuque avec une extension généralisée secondaire. La localisation périorbitaire de cette dermatose est exceptionnelle et souvent méconnue.
Nous rapportons le cas d’une patiente présentant un SMB avec une localisation périorbitaire. Observation Il s’agissait d’une femme âgée de 45 ans qui a été adressée à notre consultation pour un œdème palpébral bilatéral évoluant depuis 1 mois, sans signes fonctionnels associés. À l’interrogatoire, il n’y avait pas d’antécédents de maladies systémiques, d’urticaire ou de maladies métaboliques notamment le diabète. Pas d’épisode infectieux ou de fièvre précédant l’apparition de cette symptomatologie. À l’examen, elle avait un œdème palpébral induré, bilatéral limitant l’ouverture des yeux. Un épaississement et une induration de la peau au niveau de la nuque et de la racine des membres ont été objectivés. Le reste de l’examen somatique était sans particularités. Devant cet aspect, nous avons réalisé une biopsie cutanée qui a montré un épiderme normal, un derme très épaissi et un dépôt mucineux dermique coloré par le bleu alcian concluant un une mucinose. Le bilan biologique était par ailleurs normal. Notre conduite était de mettre la patiente sous prednisone à la dose de 0,5 mg/kg/j et azathioprine 100 mg/j avec une diminution notable de l’œdème à 1 mois du traitement. Discussion Le SMB est une pathologie rare de cause inconnue qui se manifeste cliniquement par un épaississement cutané débutant initialement au niveau de la nuque (oedème en pèlerine) et pouvant s’étendre par la suite au reste du corps en épargnant typiquement les mains et les pieds. La localisation périorbitaire du SMB est exceptionnelle et souvent mal diagnostiquée [1]. Graff [2] a décrit 3 types de SMB : le type I, le plus fréquent, généralement précédée par un syndrome infectieux et d’évolution spontanément favorable. Le type II, moins fréquent, s’associe souvent à des gammapathies monoclonale avec une évolution chronique. Pour le type III, l’évolution est aussi chronique avec une association à un diabète. Il n’y a pas de prédilection ethnique ou raciale de cette pathologie. La confirmation du diagnostic repose sur l’histologie qui montre l’importance de la fibrose au niveau du derme et de l’hypoderme. Les faisceaux de collagènes sont épaissis et séparés par des espaces clairs donnant un aspect fenêtré avec un dépôt de mucine détecté par le bleu de toluidine ou le fer colloïdal. Un examen biologique doit être réalisé afin d’éliminer une pathologie associée notamment une gammapathie monoclonale ou un diabète. La prise en charge thérapeutique n’est pas codifiée ; plusieurs traitements on été essayés tels que les corticoïdes systémiques, l’azathioprine, les hormones thyroïdiennes, la ciclosporine, le facteur VIII de la coagulation, etc. Le pronostic du SMB dépend du type clinique et de la pathologie associée. Conclusion Notre patiente présente une localisation rare et exceptionnelle du SMB qui peut prêter à confusion avec les autres diagnostics différentiels de l’œdème palpébral d’où l’importance de cette observation. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Pour en savoir plus [1] Ioannidou DI, Krasagakis K, Stefanidou MP, et al. Scleredema adultorum of Buschke presenting as periorbital edema: a diagnostic challenge. J Am Acad Dermatol 2005;52:S41–4. [2] Graff R. Discussion of scleredema adultorum. Arch Dermatol 1968;98:319–20. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.10.228 CA102
Ce n’est pas le bon cheval ! M. Joos 1,∗ , S. Gasparini 1 , C. Landron 1 , O. Souchaud-Debouverie 2 , P. Roblot 3 , M. Martin 1 1 Médecine interne, CHU de Poitiers, Poitiers 2 Service de médecine interne, CHU la Milétrie, Poitiers 3 Médecine interne, 2, rue de la Milétrie, Poitiers ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Joos)