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Le syndrome de Dorfman Chanarin : à propos d’une observation rare associant une atteinte cutanée et une myopathie
A238
77e congrès de médecine interne, Lyon du 27 au 29 juin 2018 / La Revue de médecine interne 39 (2018) A118–A252
des immunosuppresseurs dans la SLA. Le diagnostic de cette association est difficile du fait du tableau neuromusculaire polymorphe dans la sarcoïdose et de l’absence des biomarqueurs spécifiques dans la SLA. Dans la majorité de cas, le diagnostic de la sarcoïdose semble être porté soit simultanément avec celui de la SLA (lors du bilan de la SLA) [3], soit plus tard. Toutes les tranches d’âge semblent être concernées [1,3]. Par ailleurs, on note que le tableau de la sarcoïdose est moins bruyant lors de l’association à la SLA, en revanche, l’évolution semble être plus péjorative [1,3]. L’association de la sarcoïdose à la SLA est rare, de mécanismes incompris. Le diagnostic est difficile mais important à connaître afin de ne pas introduire de traitement délétère pour la SLA. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Pour en savoir plus [1] Canali, et al. Amyotroph Lateral Scleros 2010. [2] Appel, et al. Advances Neurol 1995. [3] Saiki, et al. Intern Med 2001.
Ainsi, le diagnostic du syndrome de Dorfman Charanin était retenu. Il n’y avait pas de traitement à envisager pour corriger ce déficit métabolique. Discussion Le syndrome de Dorfman Chanarin est une entité rare à évoquer devant l’association d’une myopathie à une ichtyose cutanée congénitale. D’autres types d’atteintes peuvent se voir tel que l’atteinte neurologique, hépatique, oculaire, ORL. Le diagnostic repose sur la mise en évidence des corps de Jordan au niveau des leucocytes et du muscle. Ce syndrome est sans gravité en l’absence d’atteinte neurologique. Il n’existe pas de traitement spécifique à l’heure actuelle pour cette pathologie. Le préjudice esthétique est important lié à l’ichtyose cutanée étendue. Conclusion Le syndome de Dorfman chanarin est une cause très rare de myopathie. Il s’agit d’une pathologie le plus souvent bénigne. Bien connaître cette pathologie permet d’éviter des enquêtes exhaustives inutiles. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2018.03.244
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2018.03.245
CA223
Le syndrome de Dorfman Chanarin : à propos d’une observation rare associant une atteinte cutanée et une myopathie
Situations fréquentes en médecine interne
C. Turki 1,∗ , M. Snoussi 1 , C. Damak 1 , F. Frikha 1 , S. Garbaa 1 , L. Hanen 2 , R. Ben Salah 3 , M. Jallouli 1 , Y. Bouattour 1 , R. Sahnoun 1 , S. Marzouk 1 , Z. Bahloul 1 1 Médecine interne, CHU Hédi-Chaker, Sfax, Tunisie 2 Médecine interne de sfax, Sfax, Tunisie 3 Médecine interne, route Menzel Chaker Imm Erriadh, D14, Sfax, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Fax: +route Mahdiya. Adresse e-mail : [email protected] (C. Turki)
CA224
Introduction Le syndrome de Dorfman-Chanarin est une maladie de surcharge en triglycérides faisant partie d’un groupe de maladies appelées lipidose avec surcharge en triglycérides ou « Neutral Lipid Storage Disease » (NLSD). Il s’agit d’une pathologie héréditaire rare de type autosomique récessive décrite pour la première fois en 1974. Elle est responsable d’une surcharge systémique en lipides au niveau de différents tissus pouvant engendrer une atteinte cutanée, musculaire, neurologique, hépatique, oculaire. Nous rapportons une observation d’un syndrome de Dorfman Chanarin associant une ichtyose cutanée et une atteinte musculaire. Observation Il s’agissait d’un homme âgé de 57 ans admis pour exploration d’un syndrome sec oculaire. Dans ses antécédents une ichtyose cutanée congénitale, une dyslipidémie sous statines. À l’interrogatoire, il signalait un syndrome sec oculaire isolé avec à l’examen une ichtyose cutanée généralisée. À la biologie, il présentait une myolyse biologique avec des CPK à 614 (2 N) et des LDH à 264 (1,5 N). L’examen ophtalmologique avait révélé une kératite d’exposition de l’œil gauche secondaire à une mal occlusion palpébrale en rapport avec sa maladie dermatologique. Les anticorps antinucléaires étaient négatifs. Une biopsie des glandes salivaires accessoires avait montré une sialadénite chronique légère. L’EMG avait révélé un syndrome myogène. Le frottis sanguin avait montré des leucocytes anormaux contenant des vacuoles remplies de liquide appelées corps de Jordan. L’échographie abdominale n’avait pas révélé de stéatose hépatique. La biopsie neuromusculaire avait montré la présence de plusieurs fibres présentant de multiples vacuoles optiquement vide de siège sous-sarcolémique et intra-myocytaire. L’Oil red O montre que les vacuoles observées sur la coloration HE sont positives témoignant de leur nature lipidique.
Introduction L’érysipèle est une dermo-hypodermite aiguë bactérienne essentiellement due au streptocoque. L’objectif de notre étude était de décrire le profil épidémio-clinique, thérapeutique et évolutif de cette infection fréquente au Maroc. Patients et méthodes Étude rétrospective, menée sur des dossiers de patients hospitalisés pour érysipèle dans notre service durant la période allant de janvier 2005 au janvier 2016. Résultats Au total, 152 malades ont été colligés, répartis en 115 hommes (76 %) et 37 femmes (24 %). L’âge moyen était de 54,5 ± 16,6 ans. Les antécédents pathologiques les plus rapportés étaient l’obésité (61 %), le diabète (35 %), l’HTA (30 %) et la cardiopathie (15 %). Localement, 10 % des malades avaient un lymphœdème, 9 % une insuffisance veineuse, 2 % un ulcère de la jambe. La porte d’entrée était un intertrigo inter-orteil mycosique (78 %), une chirurgie locale (13 %). Il s’agissait du premier épisode dans 70 %, d’une troisième voir plus dans 6 % des cas. Les membres inférieurs étaient touchés dans % des cas, de fac¸on bilatérale (90 %), les membres supérieurs (3 %), et la face (7 %). Cliniquement, l’aspect bulleux était noté dans 28 %, l’aspect hémorragique dans 20 %, l’aspect abcédé dans 11 % et l’aspect nécrotique dans 6 %. Une adénopathie satellite était retrouvée dans 37 %. Vingt-deux pour cent ont présenté des globules blancs > 12 000 L et une VS > 40 mm/h. La durée moyenne d’hospitalisation en jours était 9,7 ± 5,3. Le traitement de première intention était la pénicilline G par voie parentérale (54), l’association amoxicilline-acide clavulanique (36 %) et la pristinamycine (3 %). L’évolution était favorable dans 90 %. Discussion Notre travail souligne certaines particularités de l’érysipèle dans notre région : la prédominance masculine ; la fréquence des formes récidivantes, d’où l’importance d’une prévention secondaire efficace ; la fréquence des formes bulleuses et hémorragiques, discutant l’intérêt de corriger les facteurs de risques et la surveillance étroite ; la fréquence des formes d’érysipèle sans signes inflammatoires biologiques marqués, d’où
Érysipèle : profil épidémiologique et présentation clinique H. Titou 1,∗ , R. Frikh 2 , M. Boui 2 , N. Hjira 2 1 Dermatologie vénérologie, Hay-Ryad, 10100 Rabat, Maroc 2 Dermatologi vénérologie, HMIMV, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Titou)
77e congrès de médecine interne, Lyon du 27 au 29 juin 2018 / La Revue de médecine interne 39 (2018) A118–A252
des immunosuppresseurs dans la SLA. Le diagnostic de cette association est difficile du fait du tableau neuromusculaire polymorphe dans la sarcoïdose et de l’absence des biomarqueurs spécifiques dans la SLA. Dans la majorité de cas, le diagnostic de la sarcoïdose semble être porté soit simultanément avec celui de la SLA (lors du bilan de la SLA) [3], soit plus tard. Toutes les tranches d’âge semblent être concernées [1,3]. Par ailleurs, on note que le tableau de la sarcoïdose est moins bruyant lors de l’association à la SLA, en revanche, l’évolution semble être plus péjorative [1,3]. L’association de la sarcoïdose à la SLA est rare, de mécanismes incompris. Le diagnostic est difficile mais important à connaître afin de ne pas introduire de traitement délétère pour la SLA. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Pour en savoir plus [1] Canali, et al. Amyotroph Lateral Scleros 2010. [2] Appel, et al. Advances Neurol 1995. [3] Saiki, et al. Intern Med 2001.
Ainsi, le diagnostic du syndrome de Dorfman Charanin était retenu. Il n’y avait pas de traitement à envisager pour corriger ce déficit métabolique. Discussion Le syndrome de Dorfman Chanarin est une entité rare à évoquer devant l’association d’une myopathie à une ichtyose cutanée congénitale. D’autres types d’atteintes peuvent se voir tel que l’atteinte neurologique, hépatique, oculaire, ORL. Le diagnostic repose sur la mise en évidence des corps de Jordan au niveau des leucocytes et du muscle. Ce syndrome est sans gravité en l’absence d’atteinte neurologique. Il n’existe pas de traitement spécifique à l’heure actuelle pour cette pathologie. Le préjudice esthétique est important lié à l’ichtyose cutanée étendue. Conclusion Le syndome de Dorfman chanarin est une cause très rare de myopathie. Il s’agit d’une pathologie le plus souvent bénigne. Bien connaître cette pathologie permet d’éviter des enquêtes exhaustives inutiles. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2018.03.244
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2018.03.245
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Le syndrome de Dorfman Chanarin : à propos d’une observation rare associant une atteinte cutanée et une myopathie
Situations fréquentes en médecine interne
C. Turki 1,∗ , M. Snoussi 1 , C. Damak 1 , F. Frikha 1 , S. Garbaa 1 , L. Hanen 2 , R. Ben Salah 3 , M. Jallouli 1 , Y. Bouattour 1 , R. Sahnoun 1 , S. Marzouk 1 , Z. Bahloul 1 1 Médecine interne, CHU Hédi-Chaker, Sfax, Tunisie 2 Médecine interne de sfax, Sfax, Tunisie 3 Médecine interne, route Menzel Chaker Imm Erriadh, D14, Sfax, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Fax: +route Mahdiya. Adresse e-mail : [email protected] (C. Turki)
CA224
Introduction Le syndrome de Dorfman-Chanarin est une maladie de surcharge en triglycérides faisant partie d’un groupe de maladies appelées lipidose avec surcharge en triglycérides ou « Neutral Lipid Storage Disease » (NLSD). Il s’agit d’une pathologie héréditaire rare de type autosomique récessive décrite pour la première fois en 1974. Elle est responsable d’une surcharge systémique en lipides au niveau de différents tissus pouvant engendrer une atteinte cutanée, musculaire, neurologique, hépatique, oculaire. Nous rapportons une observation d’un syndrome de Dorfman Chanarin associant une ichtyose cutanée et une atteinte musculaire. Observation Il s’agissait d’un homme âgé de 57 ans admis pour exploration d’un syndrome sec oculaire. Dans ses antécédents une ichtyose cutanée congénitale, une dyslipidémie sous statines. À l’interrogatoire, il signalait un syndrome sec oculaire isolé avec à l’examen une ichtyose cutanée généralisée. À la biologie, il présentait une myolyse biologique avec des CPK à 614 (2 N) et des LDH à 264 (1,5 N). L’examen ophtalmologique avait révélé une kératite d’exposition de l’œil gauche secondaire à une mal occlusion palpébrale en rapport avec sa maladie dermatologique. Les anticorps antinucléaires étaient négatifs. Une biopsie des glandes salivaires accessoires avait montré une sialadénite chronique légère. L’EMG avait révélé un syndrome myogène. Le frottis sanguin avait montré des leucocytes anormaux contenant des vacuoles remplies de liquide appelées corps de Jordan. L’échographie abdominale n’avait pas révélé de stéatose hépatique. La biopsie neuromusculaire avait montré la présence de plusieurs fibres présentant de multiples vacuoles optiquement vide de siège sous-sarcolémique et intra-myocytaire. L’Oil red O montre que les vacuoles observées sur la coloration HE sont positives témoignant de leur nature lipidique.
Introduction L’érysipèle est une dermo-hypodermite aiguë bactérienne essentiellement due au streptocoque. L’objectif de notre étude était de décrire le profil épidémio-clinique, thérapeutique et évolutif de cette infection fréquente au Maroc. Patients et méthodes Étude rétrospective, menée sur des dossiers de patients hospitalisés pour érysipèle dans notre service durant la période allant de janvier 2005 au janvier 2016. Résultats Au total, 152 malades ont été colligés, répartis en 115 hommes (76 %) et 37 femmes (24 %). L’âge moyen était de 54,5 ± 16,6 ans. Les antécédents pathologiques les plus rapportés étaient l’obésité (61 %), le diabète (35 %), l’HTA (30 %) et la cardiopathie (15 %). Localement, 10 % des malades avaient un lymphœdème, 9 % une insuffisance veineuse, 2 % un ulcère de la jambe. La porte d’entrée était un intertrigo inter-orteil mycosique (78 %), une chirurgie locale (13 %). Il s’agissait du premier épisode dans 70 %, d’une troisième voir plus dans 6 % des cas. Les membres inférieurs étaient touchés dans % des cas, de fac¸on bilatérale (90 %), les membres supérieurs (3 %), et la face (7 %). Cliniquement, l’aspect bulleux était noté dans 28 %, l’aspect hémorragique dans 20 %, l’aspect abcédé dans 11 % et l’aspect nécrotique dans 6 %. Une adénopathie satellite était retrouvée dans 37 %. Vingt-deux pour cent ont présenté des globules blancs > 12 000 L et une VS > 40 mm/h. La durée moyenne d’hospitalisation en jours était 9,7 ± 5,3. Le traitement de première intention était la pénicilline G par voie parentérale (54), l’association amoxicilline-acide clavulanique (36 %) et la pristinamycine (3 %). L’évolution était favorable dans 90 %. Discussion Notre travail souligne certaines particularités de l’érysipèle dans notre région : la prédominance masculine ; la fréquence des formes récidivantes, d’où l’importance d’une prévention secondaire efficace ; la fréquence des formes bulleuses et hémorragiques, discutant l’intérêt de corriger les facteurs de risques et la surveillance étroite ; la fréquence des formes d’érysipèle sans signes inflammatoires biologiques marqués, d’où
Érysipèle : profil épidémiologique et présentation clinique H. Titou 1,∗ , R. Frikh 2 , M. Boui 2 , N. Hjira 2 1 Dermatologie vénérologie, Hay-Ryad, 10100 Rabat, Maroc 2 Dermatologi vénérologie, HMIMV, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Titou)