- Email: [email protected]
Prise en charge socioéducative de l'enfant atteint de handicap génétique. I. Principes fondamentaux
ArchP~diorr1997:4:1125-1131 8 Ekevier. Paris
Enfant et so&6
Prise en charge sociokducative de l’enfant atteint de handicap g6nCtique. I. Principes fondamentaux F Joumel I, A Pastel-Vinay *’ ’G4n&ique mldicale. centre hospiralier Chubert. 5cXXXJVms; 2g~nJtique &dicale. h8pi:al Necker-EnfanhUahdes. 149. rue de SPvres. 7SOl5 Paris. France
:
(Rega le 30 janvier 1597 acceptd k 23 mai 1997)
Les amews enposem Is principaks caracleristiques de la pria en cbrsc &ducative de I’enfam aneinc de handicap gbn&ique. La Smuche diagnostique et la ptise en charge m&ale de la maldi gtn.Sqw IX doivenr pas se faire au d&iment d’une prise en charge dducative p&coce et adap16c L chaque enfant. comporcantsekn les n&ssit& el s&n I’&: swtkn psychom0(curouaick Bu d&loppcment ghM. swtien orlhophonique, ki&ith&apie, ergolhempie. s&en educatif. aide ?4i’inrti. guidance des parents avec dcoute de kurs difficult& et ncherche cmnm~ne de sokIions. Pour &pond= au mieux aux besoins de I’enfant. cette prise cn charge doit s’inscrire dam k cadre d’un pmjet &k&f individualid. biti en mncertalion aver ks parentset I’ensemble &es pmfessionnelsintervenantdam atte piise en charge, prenanr en compte I’ensembk de sesd&its e( de sescomp&ences.&bli pour UM d&e d6ten&& et r@~iiirement &value.
Summary
-
Sacio-eduative m~aaSemeat of the child
rile
beQkap ot
genetic &g&a.
1. Basic
PMpks. The authors describe the main charactetitics of the cducotive management ofthe child with (1 tmndicop relared to a genetic disease. The cducadve mamgemeru mustbe s&wed early, in par&l wtth tke diagnosis pmedws and medical mmagnmt, and a&pted to rhe nmm ofthe lmwlicw and the age. Tk best answer to the Lhitd’s needs requires on imlividwlized educative pr~rmwne, cottectively se&d with the d#ercm pmfessimnats worktng with the chitd and the parents, taktng tnto aam& its &&it and abilities, es&b&shed /or a given peribdoftivte, and regvlorly adapted according to the ewlutim
C< L’enfant physiquement, mentalement, socialement dbsavantage doit recevoir le traitement, Mducation et les soins spdciaux que nbessite son &at ou sa sih~ation%: le principe dun projet educatif individuaiis6 est ainsi ins&t darts la Wclaration des Droits de 1’Enfant de I’Organisation des Nations unies. L’enfant handicap6 a droit 1 une prise en charge medicate et educative adapt&e a
’ Correspondence et 6irCsd part: A Pastel-Vinay.
m&m? adresse.
son handicap. L’accumulation de connaissances sur diverscs maladies g&n?tiques, mi?me tr&s rates, permet aujourd’hui de cemer les caractkistiques les plus homogenes de leur impact sur le d&elop pement psychomoteur, et d’adapter, voire d’anticiper, leur prise en charge. L’avenir est done aux projets d’education personnalids et individualises a I’enfant et a la maladie.
F loumel. A Pastel-Vinay
1126
Le contexte socioculturel a beaucoup evolue depuis plusieurs atut&, et plusieurs changements d’attitttde vis-&vis des enfants handicap& ont moditit leur p&e en charge : - les parents d’enfants handicap& se rkapproprient de plus en plus la responsabilite des choix educatifs ; - la tokmce sociale aux handicaps augmente et le regard des bien-portants SW les &es E(diffkents D tvolue positivement ; - les moyens mis en ceuvre sur le plan dducatif sent plus couples ; - la recherche d’une insertion sociale devient le tit conducteur de la ptise en charge. Ces 6volutions se sont in&es au debut dans la loi no 75.534 du 30 juin 1975. dite *(loi d’orientation en faveur des personnes handicap&es n. qui r@lemente la pr6vention et le depistage des handicaps, les soins. I’&iucation, la formation et I’otientation professionnelle, I’emploi, la garantie d’un minimum de ressources, I’indgration so&de et l’acds aux sports et aux loisirs. du mineur et de l’adulte handicap& physiques, sensoriels ou mentaux ; tous ces Cl6ments constituent done une obligation nationale. Depuis, d’autres lois sent venues la completer. Le parcours reste souvent sem6 d’embuches pour les parents de l’enfant atteint de handicap g6nCtique. Aux difficult& psychologiques. au deuil de l’enfant normal, aux tracasseries administratives et aux diicult6s d’organisation mat&ielle s’ajoute frequemment le manque de points de rep&es et de comparaison avec d’autres enfants atteints de mZme mat. Nous exposons dans cet article les ptincipaux axes de la prise en charge de l’enfant atteint de handicap gbnbtique. Nous n’abordetons pas les problemes si d6terminants et douloureux des circonstances de dtcouverte et de l’annonce du handicap. qui peuvent pourtant durablement influencer la prise en charge.
GIb&IQUES ET HANDICAP
MALADIES
Le terme de maladie peut recouvrir deux rMit6s dam le domaine g6netique : d’abord des ensembles constitutionnels ou fixes de signes physiques, organiques et fonctionnels, identifi6s par homologie, et dont le d&kit biologique primaire est ou non identifi6 (maladies chromosomiques. biochimiques ou moltculaires), ensuite des maladies
fonctionnelles (maladies de surcharge ou d6geniratives) dont le d6veloppement met en jeu l’tvolution physique et mentale du patient. Nous ne ferons pas de distinction a priori entre ces deux
cat6gories. La majorite des maladies genetiques s’accompagne de deticience d’organes (membres, systeme nerveux, vue. audition), de fonction (sang, mbtabolisme), et/au de ddficiences mentales. Si chacune doit donner lieu a une prise en charge adapt6e, certaines caracteristiques des maladies pbseront sur I’organisation des soins Cducatifs. L’absence de prise en charge ne peut se concevoir, car il se crte une rupture entre l’enfant et le monde, et I’bvolution spontante des maladies ampliie les handicaps. De la maladie &l’alde khtcative
: le chemin
Encore maintenant et a tout %ge. on constate frequemment un retard dans la ddmarche klucative. Raccourcir les d&is constitue pour I’enfant et sa famille la possibilite d’dvolution et d’insertion meilleures. Lu d&ouverte de la malad% Les sctnarios qui conduisent a la prise en charge des enfants sont tres variables selon Page de la dkcouverte de la maladie. Certaines affections sont COMWS d&s le stade antenatal. I1 s’agit soit de pathologies jug&es curables, soit de decisions parentales de garder I’enfant. Lorsque I’enfant trait il est mkiicatement pris en compte. et ce n’est souvent qu’8 la fin de la
phase de reparation chirurgicale ou d’hospitalisation neonatale que l’on envisage une * r6education B ou des soins adapt&. Ce d6calage p&se d’autant plus qu’il y a eu changement d’6quipe (obst&icale d’abord, puis n&matale) et que la terminologie employde en prenatal concerne des ~risques~ souvent non identifies. Le passage des promesses au n%ultat tangible impose parfois des revisions difficiles. La correction d’une fente labiopalatine pass&, l’enfant ne cotrespond pas toujours au b6b6 attendu. et on ne saurait laisser les parents seuls face aux *petits soucisa du quotidien: difticult& aliment&es. image, prononc iation... La difficultc n’est pas forccment proportionnelte a la gravite de la maladie (cardiopathie grave), mais plutot aux Cpreuves assocides dventuelles : pathologies Ii&s a l’accouchement, a la reanimation, ou polypathologie pas&e inaper9ue in utero. Si * I’enfant a la naissance B est parfois diffkent des previsions, il y aura souvent l’ext&me difficult6 d’aller le dire aux parents, et les d&is d’accompagnement s’en trouvemnt alors allonges. Pour Ies pathologies dtcouvertes B la naissance, pass& l’annonce du diagnostic, il n’y a pas souvent grande difficult6 a introduire la notion de suivi educatif. A ce moment, l’accompagnement,
Prise
en charge du handicap:
ou guidance parentale. contribue a rapprocher le couple de l’enfant, a lui faire prendre en compte l’enfant tel qu’il est. et &constmire un avenir commu”. Dans de nombreux cas, des soins d&vent dtbuter au plus tot, pour lutter contre une hypotonie ou des troubles de l’oralite par exemple. 11s seront a initier des les premieres semaines, et en fonction des soins q somatiques n envisa&. De nombreux diagnostics sent plus tardifs, et la marge de manceuvre est parfois &mite pour organiser de front les investigations medicales et la prlse en charge. En effef les parents attendent du diagnostic pr6cis un tmitement Cventuel, le mede-
tin attend un pronostic. mais l’enfant attend des propositions. A l’ige prhcolaire, la dkcouverte de la maladie doit cornporter pour les parents l’indication des consequences sur le dtveloppement psychomoteur et permettre d’entamer avec eux l’&ocation de l’ensemble des modalitts de prise en charge. Sa prkocit6 peut aboutir a des impacts posit& non negligeables, comme l’int+uction et le maintien en milieu scolaire normal. A Page scolake, la decouverte de diffkult6s d’apprentissage peut conduire a l’identification d’une maladie gbnbtique, progressive ou non (ddficience croisSanted’un organe. association syndromique fruste
principes
tions multidisciplinaires. Certaines maladies donnerant ainsi I’impression d’une meilleum global% de prise en charge. Mais l’enfant est un tout, et les sp6cialiste.s d’organe ou de for&on aumnt parfois du mal a percevoir les gros comme les petits soucis et a mesurer I’impact des traitements sur I’enfaut et son evolution. Le premier 6cueil frequent cst til’inadaptauon~~ de d&isious m&Gales dent les b&r& fices sent aneantis par les effets adverses: on se metiera par exemple dune intervention d’orthopkdie correct&e necessitant une immobilisation prolongBe alors que l’enfant est sur le point d’acqutrir la d&ambulation. Le deuxitme Cueil est le Nmanque )) dans des domaines qui ne rePvent nutritiond’aucun thtrapeute principal : cacences nelles, retards statumpoud&aux, lutte contre certains troubles du compmtement col’automutilation, deficiences sensorielles progressives. OF. a vu jusqu’a 20 medecins pour un enfant, sans personne au cowaut de la glob&e du soin medical. Un chef d’orchestre. qui fera l’interm4diaire e&e les sprkialistes d’organe. les parents et I’@ripe &_Iucative est done indispensable: ce peut etre un pkliatre ou un m&kin g&&diste form6 a ces pro blbmes, un p&tiatre attache ?i un centre de soins ou un p6diatre hospitalier s’occupant d&j&de l’enfant.
et retard leger mkonnu). A l’tkole, la prise en charge est souvent pmpode de mauibre systematique devaut des difficuIt~5s scolaires. et ap*s avis du mkdeciu scolaire. Elle est ax& sur le so&en et l’accompagnement. II est toujours n&essaire de poser conjointement les pmbkmes du diagnostic et de Ia prise en charge. Lu q&e du &gnostic p&b MalgrC son inter& pour la prise en charge, un diagnostic pr&is n’est pas n&essaire pour entreprendre des mesures tducatives. En effet, les demarches diagnostiques et tducatives peuvent Btre faites en parallble et ne sont pas exclusives l’une de l’autre. Tri% souvent le diagnostic g&ktique prend de longs mois, et la possibilite de therapeutique spkitique n’est pas frequente. Aussi. devant des signes faisant suspecter un handicap (hypotonie, delais des acquisitions...), ii faut immddiatement privilegier une prise en charge motivte par la prevention et par la possibilitt de mesurer l’impact des stimulations sur la progression de l’enfant. La plupart des parents compimnent bien la necessitt de mener de front suivi medical et suivi educatlf. Le suivi du handicap: par quel mhiecin ? Pour la plupart des affections, un suivi medical spkcialid est kcessaire. Parfois iI existc des consuita-
1127
De I’Gducation
B Ia mdadie: Ifs obstacles
Si les obstacles aux prises en charge sent permanents, leur reconnaissance permet aux Cquipes Cducatives un meilleur discernement et des r+onses adaptfks au cas par cas. Les ca.9 de r&idives d’une m&die dam one tiatrie sent pa&uliers : si, in6vitablement. il faut constater les caracthres communs. il est important de mettre en valeur les diff&euces. Les atteintes d’organes et leurs r.4percussions
slu Ill vie sociilk? 11 s’agit, au-de18 de son traitement, d’bvaluer au mieux le retentissement des organes malades. Chaque atteinte est un facteur limitant pour ia progression de l’enfant, et un descriptif p&is doit en
&trefait rkgulibrement: une cardiopathiea ou non des repercussions sur les activites physiques et I’effort, une paraplegic diminue la mobilit et les lccaux sent souvent peu accessibles aux fauteuils roulants, un regime nutritionnel peut avoir des repercussions sur la scolarisation (cantines. garde&s), une dpilepsie peut limiter les possibit6s de confier I’enfant, une c&it6 necessite un milieu adapt6 aux malvoyants... Les associations de pathologie d’organe ont des effets exponenriels sur les difticultBs de prise en
F Jwmel. A Post&Vinay
1128
charge, parfois sans commune mesure avec chaque pathologic prise s6par6ment. Pour certaines affections, tel le spina bifida, les troubles organiques, en raison du grand nombre de personnels intervenants, font trop souvent E(Ia loi H de la prise en charge, ceci au dkriment des troubles du developpement, de I’affectivite, de la prke en compte de la lentetir de l’enfant... Or l’enfant est plus qu’une somme d’organes malades. 11 existe parfois une focalisation des parents sur ces atteiutes d’organes qui peut entrainer une mauvaise adaptation des moyens mis en ozuvre: un d&kit immunitairepartie1 ne doit pas interfkrersue une vie scolaire et faire interdire les recreations ; ce n’est pas parce aue . l’on traitera des .oieds .mats sue . l’enfant marchera. Ainsi, chaque prise en charge doit faire l’objet dun bilan complet, organique, fonctionnel et sensoriel (audition et vision), en raison des potentialisation de plusieum pathologies. II faut se metier des atteintes sensorielles aui sent d’autaat plus facilement ignorees que 19er&t ne peut dialoguer. L’Ctat d’esprit qui doit pn?valoir est celui d’un effort complementaire contourner les po.mts faibles points forts. Liz
necessaire en s’appuyant
pour sur les
;onnaksarrce de l’&olulivit~ de la maIad%
L’evolution globale et psychomotrice des enfants atteints de maladies gen&iques en constitue la partie la plus mal COMW. La plus grande part des connaissances conceme les signes cliniques et leur variabiiit6 (le phenotype) ainsi que le descriptif biologique (g&&ique mol6culaire. et physiopatho-
logie) avec les relations gdnotypes-phdnotypes. L’tvolution psychomotrice est rarement connue autrement que par Sexpkence des soignants ou des associations de parents. Les quelques lignes des livres et des articles ne traduisent pas la vie quotidienne des enfants et de leun parents. La connaissance du diagnostic permet malgre tout d’intbgrer une certahre lisibilite de l’avenir. Les avantages sent de pouvoir, en partie, rep&er puis contoumer les difticult6.s annoncCes et d’anticiper ou de pr&enir cortaines complications previsibles. La surveillance et l’evolution moduleront les decisions klucatives. Dans le cadre des affections g&&iques fn?&Iuentes. il est utile de s’appuyer sur toutes les sources de connaissances (livres, articles, publications d’associations, experiences de confreres ou de parents) pour organiser une
raise en charge. Mais cela conceme minciualement la trisomie 21. Dam d’autres cas tels que gonosomopathies (Turner, Xlinefelter), les syndromes de Rett, d’Angelmann, de Prader-Willi, 1.X fragile..., des kquipes intemationales CpaulCes par des
ies
associations de parents se sent astreintes a dormer des indications sur les pmfils evolutifs, les princi-
pales difficult& rencontrees, voire les principes Cducatifs les plus adapt&. Mais les tquipes de soins n’ont souvent qu’un malade atteint d’une pathologic don&e dans leurs effectifs, et le face a face entre l’tquipe de soins et l’enfant a prendre en charge ne peut alors se prevaloir d’aucune exp5 rience r&lle. Ainsi, pour les affections rams, seul le contact avec d’autres Cquipes de soins deja confront&s B l’affection ou avec des parents exp& rimentds peut permettre d’apporter des riponses adapt&s. Le diagnostic inconnu interdit presque de s pr6 n-voir l’avenir. De nombreux enfaats p&entant des associations de signes ne font reference qu’a eux-m2mes ou B un membre de leur famille, et leur maladie reste du domaine de l’irmomm& Dam ce cas, il faut alors savoir observer precisemcnt les sympt6mes et essayer d’btablir les rkpercussions des atteintes somatiques sur le d&eloppement psychomoteur. Dans cette situation, l’experlence des acteurs prevaut sur la connaissauce de la maladie. 11est important que la connaissance de toute nouvelle do& soit partagtc entre l%quipe m&itale et I’equipe educative, atIm d’am6liorer I’6laboration des projets individualis& et de suivre la progression des enfants. Signalons ici que les terrnhtologies mkdicales de maladies * fm&w ou a degdn&atives B doivent Btre utilities avec une extr&ne prudence. car elles v&iculent trap les notions d’absence de pm&s attendus ou de d6clin inexorable.
Y des maladies Les at&intes t somatopsychiques gh%iques D’authentiques anomalies du comportement sont constcutives B des maladies g&t&Iques et non B l’environnement. Citons pour exemples deux observations
largement
vCrifiCes
:
les difficult&
alimentaires prdcoces spontan6ment rtgressives dans le syndrome de Williams et I’absence de lan-
gage dans le syndrome d’Angelman, qui ne doit pas faire concentrer l’effort sur la seule r&ducation orthouhoniaue.
Aussi,
veillera-t-on
a ne oas
rendre trap rapidement responsable Ies parents~ la famille. I’tcole, les hospitalisations repbttes, de problemes dent la maladie est peut Btre la seule cause. Trop de parents sent culpabilids Pour des <
Prise en charge du handicap:
LA PRISE EN CHARGE &DUCATIVE ET LE PROJET INDIVIDUALISti L’enfant handicap6 est conti6 2 une Cquipe dont le propos est d’apporter, en fonction de son Ige, de sa pathologie et de son potentiel, des rCponses adapt6es &ses d&iciences. Bases g&kales
de I’accompagnement
A h vartabiIit6doit rkpondre hasouplesse Un enfant pr&entant un handicap potent4 rep&Z B la naissance, 2 I’occasion du suivi mddical ou pendant sa scolarisation. sera confit B des professionnels comp&ents pour une aide educative et un suivi adapt6 & son cas et au projet de sa famille. 11 existe de grandes variations dans les offres et les r&lisations de prise en charge. Chaque d&ail doit peser pour betir nn projet individualisb.
A ~‘u,-ttenceon pr6f6rera la constance Toutefois, s’il n’y a pas urgence au sens m&dical du terrne. il est regrettable de voir parfois s’&ouler plusieurs mois ou plusieurs an&es avant une prise en charge effective: car le temps fait parfois des d&g% chez l’enfant ou darts le couple. Certain% 6quipes disposent sur place de tous les acteurs permettant une action immediate et adaptee, mais beaucoup de praticiens sont isol& lorsqu’ils constatent un handicap. La connaissance des structures financi&res, &lucatives et techniques doit permettre de r@ondre aux attentes des families di?s les premiers instants (cf pattie II, <>). Lu dbarche des parents doit i%revolontaire On ne force pas un couple ;1 faire suivre son enfant. I1 doit Btre convaincu qu’il trouvera des r&onses sur le court terme (la maladie de L’enfant, sa souffrance) et le long terme (que deviendra-til?). On communique done les adresses aux parents qui prendront le rendez-vow initial. Quelle aide, pour quel avenir ? Plusieurs strat6gies se succbdent, s’excluent ou se combinent. Parfois, un ou plusieurs professionnels sont directement sollicit& pour un nombre don& d’actes (kinCsithCrapie, orthophonie. psychomotricit&..). Chacun est alors redevable de son action et doit autoevaluer ses rCsultats. Ce type de situation, plus souple iI mettre en ceuvre, trouve rapidement ses limites : pas de we d’ensemble ni d’appr&iation globale, risque d’attachement B one technique ou % son protagoniste plus qu’& un besoin, manque de coh6rence. Les services de <
pincipes
1129
d’tducation spCciale et de soins 2 domicile (SSESD), centre d’action mtdicosociale precoce (CAMSP), centre mCdico-psychoptdagogique (CMPP)... proposent un travail d’tquipe, la coh&rence d’une vision d’ensemble, la disponibilitC de professionnels salaries et la souplesse de moyens adapt& ZI I’enfant. Certains interviennent a la maison, 2 l’bcole ou dans toute autre strwzture collective (haltes-garderies, crtches, nourrices). 11s peuvent prendre les enfarits en charge dbs les premiers mois. Les Ct?blissements sp&ialis& ou les structures de I’Education nntionale interviennent plus tard, associts ou non aux services de soins. Le potentiel de I’enfant et le projet individualis de prke en charge
Den-&e la maludic, l’enfant 11est souvent n&essaire. de pr&oir une premibre phase de redCcouvertc de l’enfant, tel qu’il est. avec son potentiel, son envie de vivre, d’etre un enfant parmi d’autres, puis un individu parmi ~autres. 11faudm ensuite perp4tuer cette v&it& au risque de voir parfois la maladie * oubliCe n.
CJnenfant pas comme les autres ? GC Il n’est ni conune. les awes enfants normaux, ni comme les autres enfants handicap& *. Le constat des parents am&z ?+rechercher le benefice individuel a la prise en charge collective. d’ob la n&essit6 de blir un projet individualis6. Cette nCcessit6 d’un projet pr&s par enfant oe s’est impos& que r&emment. Eli.: fait suite &des an&s de prise en charge collective par des projets institutionnels, oh
le dhouement des 6quipes suppltait le manquc de souplesse et &adaptation. Principe du projet &kc&f inaSidualis.6 Le. projet individual% est la formalisation
d’une
action ou d’un ensemble d’actions personnalis6es et finalistes d’un orestataire (SCrViCC. inStitUtiOn, 6quipe) au profit d%n individu. 11 s’agit done bien de concevoir une action globale, cohkente, concertee, entre tous les professionneh ayant en charge I’enfant et les parents. II s’agit de d4gager les price ritds %chaque 8ge de la vie. Bas.6 sur I’observation de I’enfant, de sa maladie et de ses r@ercussions individuelles et farniliales, le projet individualis comporte la n&essaire connaissance de IXtat de Sante de I’enfant et l’analyse de son potentiel.
L’t!vahation du potentikl de l’enfmt Un bilan ou une evaluation est demand6 a 1’6quipe sp&ialis&e pressentie pour la prise en charge de
F Joumel. A Post&Vinay
1130
I’enfam. Differentes approches de I’enfam et de sa famille sent coordomhs,
avec une &de
m6dicale
pluridisciplinaire (pediatrique, g&Aique, psychiatrique. fonctionuelle). une dvaluation globale portant sur les comp&ences instrumentales (motricite fine et globale, communication, autonomic). et tme appreciation du developpement de la persormalit~ (comportement, relation et affectivite). Des tests de type psychomCtriques peuvent i?tre faits, comme des tests plus sp&itiquement adapt& aux handicap& qui pe.m...ttent de faire I’inventaire des aptitudes en rendaut une vision graphique des faiblesses spkiiques. I_e couple sera rencontrk B son domicile et sur les lieux de prise en charge. I1 n5sultera de tout ceci une meilleure connaissance de l’enfant, de ses deficits, de son potentiel, avec tm recueil du d&ii de ses points faibles et de scs points forts. Des objectifs sp&ifiques La synthtse comportc unt
anaiyse de I’tvahtation et des projets khtcatifs de chactm des professionnels. Ces orientations seront ensuite hi6rarchis&.s. On ttablim ainsi que. chex tel enfant, la priorite est la communication suivie par la motriciti, puis par la socialization, alots que chez un autre, la motricitd scra a developper en meme temps qui la socialisation. Le projet individualis est etabli sur des objectifs sptkiftques et pour tme dur& dt?termin6e. L.e contenu du projet comporte les moyens concer116s(institutions, 6coles. professionnels) et les r+onses les plus adapt&s en regard des problemes poses. Le projet tetenu n’est pas obligatoirement le reflet sytn&ique de I’ektbration. If ne peut s’agir de vouloir compenser un manque Zttout prix. On ne saurait vouloir faire parler un enfant qui tte le peut pas. En revanche, on peut envisager de developper son potentiel de communication par d’autres stimulations (mot&it& sport, education, codes de communication). S’il est utile de comparer l’enfam handicap6 aux enfams e normaux n au stad’e de P&&ration initiale, on s’attachera lors des synthbses B comparer I’btat actuel B l’ttat prevu. Ce n’est plus ia norme qui compte mais I’tvolution de I’enfam par rapport ii son potentiel et aux enjeux que I’on avait fixes pour lui. En resume. les prises en charge mettent en jeu a divers titrcs et, selon l’gge de l’enfant. un soutien 6ducatif. une aide B l’insertion, un soutien psychomoteur ou une aide au ddveloppement global du petit enfant (intellectuel. affectif, relationnel et moteur ainsi que l’acquisition de notions spatiotemporelles), un soutien orthophonique (motricite buccofaciale, contr6le du bavage et de la deglutition, developpement du langage), un suivi en kine-
sitherapie et en ergotherapie pour une rtiducation fonctionnelle personnalis6e. une guidance des parents, une tcoute de leurs difficultes, une rechercbe commune de solutions... SchQmas classiques vers les attentes
I’ints?gration :
L’attente des parents et des et&ants depend de leur cheminement parallble ?I la prise en charge. Les &aoes d’amtonce du handicao. le deuil de l’enfant noAnal. les courses tberapeutiques. qui vont perturber les relations de parents il enfant. Par ailleurs, on ne peut pas parler de developpement psychomoteur t( spontam?n, c’est du devenir Kaid&n qu’il faudra discuter. Les attentes et leurs reponses s’dchelonnent scion la vie de l’enfant : - se rapprocher du dt?veloppement psychomoteur normal : dire qu’il fera ces acquisitions, estimer I’gge de la tenue assise et de la marche, dire le dtkalaee tventuel : - lutte; contre les d&kits trop visibles : le bavage, les troubles de l’alimentation. l’hypotonie ; - envisager l’integration scolaire : la maternelle pose rammed de probkmes si I’enfant marche et qu’il est propre, il y fera des progr&s comme et avec les awes ; - rester en scolarit6 normale : ce peut &e. possible avec dc l’aida ; - faire &oluer I’inttgration scolaire : I’enfaut a sa
place pour le sport, le v&lo et peut dtre aid6 dans tous ces moments de choix ; - trouver un metier, tme activitc et tracer sa voie vers l’ind&tendauce. de nombreuses uossibilitt% existent mak parfois Pavcttir n’est pas &tple. La variabilite des handicaps n’empkhe pas la repetition de ces questions. Il &dra tgalemek lutter avec les parents contre des r&icences habituelles : la notion de handicap, aller avec les autres hkndicap&, sortir du milieu scolaire... sans compter la peur de mal faire ou de ne pas savoir faire qui sent B l’origine de nombtmux retits d’intigration. Le chemin est long et il ne doit pas se faire seul. Diftkultk et 6ehec.s
Les difftcultt?s et les Cchecs sont lies soit a la maladie, soit B la familte, soit a la prise en charge ellem&me. II faut les concevoir comme tels s’ils obligent a modifier le projet prevu. A Yinverse, si les difficult& peuvent &re connues et integrees aux projets, elles pourront Btre p&venues, anticipees ou accompagnees. Les trois difficult& principales B l’insertion sont :
Rise
en charge du handicap:
- l’instabilite, I’agitation, l’agressivite, voire un syndrome psychlatrlque qui peuvent &tre constates au cows &affections ob on ne les attendait pas; ils obligent B certaines reorientations et a user Bventuellement de traitements spkifiques ; - le d&inter& pour I’apprentissage scolaire est la marque de certains enfants integres, et il faudra alors savoir adapter leur projet individuel B ce probleme, en jouant sur !es structures ; - le polyhandicap et le retard mental grave ne laissent pas une grande place ?I l’insertion scolaire. Elle reste parfois possible et est souvent t&s apprkcite des enfants. I1 existe en France un manque d’ttablissemeuts adapt& a certaines pathologies exceptionnelles (comme les maladies metaboliques), aux condquences de certaines maladies (la tracheotomie), aux associations de pathologies (deficit moteur et ddficience visuelle), B la prise en charge des enfants polyhandicaptls pendant les vacances. L’6loignement du centre par rapport au domicile est parfois ma1 support6 par certains enfants. 11 s’ensuit la recherche de projets <>.
principes
1131
Certains parents prefirent garder leurs enfants au domictle, quelquefois pour pratiquer des methodes paralleles (Doman). Le choix est parfois consdcutif a la succession d’t?checs de prise en charge. I1 convient toujours de rester B l’ecoute de ces parents qui souffrent, mZme si i’on peut avoir envie de discuter du bien-fond6 de ces techniques. Enfin, la gravitr? de certaines maladies, air le de&s et la c(mart annoncee n de l’enfant ont ttt prononce, rend difficile, aldatoire. et parfois insupportable, quelques lueurs d’espoir. Pourtant, la place des Cquipes Bducatives reste 11 aussi fondamentale. CONCLUCION
On doit changer l’avenir, car il n’est Bcrit nulle part. On fern de l’enfant un adulte. avec ses compktences, et sa vie sera reconnue. On trouve dam les mats * variabilite. souplesw. integration u la motivation pour coexister avec des enfants diffemnts.
Nouvelles scientiiiques w Syndromes my6lopndif&ati&etsyndromedeNoonan Le syndrome de Noonan comprend une dysmorphie faciale (hypertelo-
risme, dpicanthos, lbvre supdrieure chamue. d6pression de la racine du nez et implantation basse des oreiks), une cardiopathie con&dtale (tonchant smtont la voie pnbnonaire), une petite taille, des anomalies du systeme lymphatique et un retard mental modk6. Transmis sar le mode autosomique dominant. iI a une incidence voisine de 1 snr 2 WO naissances vivantes. Dans de tares cas. il a dtd fait mention de la snrvcnue de leucdmies aiguiis. Les syndromes mytlodysplasique~ sont rat-es en fs?diatrie air ils rep&entent environ 3 % des hdmopathies maligncs. Leur classification est difticile mais on observe surtont trois formes cliniqnes. parmi lesquelles la 1eucCmie chronique myelomonocytaire qui touche habituellemcnt le nourrisson
et dont l’tvolution est sonvent lente. Bader-Meunier et al rapportent quatre observations de Ieucemie chronique mydlomonocytaire chez des nourrissons non apparentCs pmsentant an syndrome de Noonan [I]. Une tege association dam qnatre cas ne pent relever du simple hasard. Des syndromes myCIodysplasiques peuvent snrvenir dam le cadre de plusienrs maladies h&?ditahes teks I’an&nie de Fsnconi, le syndrome de
Bloom !a neurotibromatose de type I
(NFI). A cet @rd. il faut rappeler qu’il existe des signes cliniqnes commutts au syndrome de Noonsn et a la NFl, mais lea autenrs ont claimment 6limind le diagnostic de NFl chez leurs patients. Ce travail soulcve plnsienrs questions qui restent, pour le moment, sans reponses. L’incidence et I’histoire naturelle des anomalies hcmatologiques chez I’enfant atteint de syndrome de Noonan ne sent pas connues. L’hCt&ogdn&d gCnCtique du syndrome de Noonan conduit a
b&ves
cnvisagcr que seuls certains eufants porteun de mutations dam un des genes Noonan seraient susceptibles de develoooer un svndmme mvClc dysplasiq;k Entk’les raecani~raes genetiques et biochimiques qui
conduisent B de telles associations morbii restent B dhtcider: nne des hypoth&es ferait httervenir one inactivation du sine NFf aui nourrait jouer un r6ie de snp~reskxr de
tumeur au corns $es syndromes my& lodysplaslques. A la huniere de ces informations, il apparait raisonnable de rechercher un syadrome de Noonan chez tout enfant avant des anomalies constitutionmlies et nn syndrome mydloproliferatif durant les premiers mois de vie.
Badcr-Meunier8, Tchcmia G. Miclot F et al. Dccut-renceof myelopmlifemtive disorder in patients with Noonan syndmme. .IPediatr 1997:130%5-9 Hopitat Antoine-Btlbre,
P Labrune Clamart
Enfant et so&6
Prise en charge sociokducative de l’enfant atteint de handicap g6nCtique. I. Principes fondamentaux F Joumel I, A Pastel-Vinay *’ ’G4n&ique mldicale. centre hospiralier Chubert. 5cXXXJVms; 2g~nJtique &dicale. h8pi:al Necker-EnfanhUahdes. 149. rue de SPvres. 7SOl5 Paris. France
:
(Rega le 30 janvier 1597 acceptd k 23 mai 1997)
Les amews enposem Is principaks caracleristiques de la pria en cbrsc &ducative de I’enfam aneinc de handicap gbn&ique. La Smuche diagnostique et la ptise en charge m&ale de la maldi gtn.Sqw IX doivenr pas se faire au d&iment d’une prise en charge dducative p&coce et adap16c L chaque enfant. comporcantsekn les n&ssit& el s&n I’&: swtkn psychom0(curouaick Bu d&loppcment ghM. swtien orlhophonique, ki&ith&apie, ergolhempie. s&en educatif. aide ?4i’inrti. guidance des parents avec dcoute de kurs difficult& et ncherche cmnm~ne de sokIions. Pour &pond= au mieux aux besoins de I’enfant. cette prise cn charge doit s’inscrire dam k cadre d’un pmjet &k&f individualid. biti en mncertalion aver ks parentset I’ensemble &es pmfessionnelsintervenantdam atte piise en charge, prenanr en compte I’ensembk de sesd&its e( de sescomp&ences.&bli pour UM d&e d6ten&& et r@~iiirement &value.
Summary
-
Sacio-eduative m~aaSemeat of the child
rile
beQkap ot
genetic &g&a.
1. Basic
PMpks. The authors describe the main charactetitics of the cducotive management ofthe child with (1 tmndicop relared to a genetic disease. The cducadve mamgemeru mustbe s&wed early, in par&l wtth tke diagnosis pmedws and medical mmagnmt, and a&pted to rhe nmm ofthe lmwlicw and the age. Tk best answer to the Lhitd’s needs requires on imlividwlized educative pr~rmwne, cottectively se&d with the d#ercm pmfessimnats worktng with the chitd and the parents, taktng tnto aam& its &&it and abilities, es&b&shed /or a given peribdoftivte, and regvlorly adapted according to the ewlutim
C< L’enfant physiquement, mentalement, socialement dbsavantage doit recevoir le traitement, Mducation et les soins spdciaux que nbessite son &at ou sa sih~ation%: le principe dun projet educatif individuaiis6 est ainsi ins&t darts la Wclaration des Droits de 1’Enfant de I’Organisation des Nations unies. L’enfant handicap6 a droit 1 une prise en charge medicate et educative adapt&e a
’ Correspondence et 6irCsd part: A Pastel-Vinay.
m&m? adresse.
son handicap. L’accumulation de connaissances sur diverscs maladies g&n?tiques, mi?me tr&s rates, permet aujourd’hui de cemer les caractkistiques les plus homogenes de leur impact sur le d&elop pement psychomoteur, et d’adapter, voire d’anticiper, leur prise en charge. L’avenir est done aux projets d’education personnalids et individualises a I’enfant et a la maladie.
F loumel. A Pastel-Vinay
1126
Le contexte socioculturel a beaucoup evolue depuis plusieurs atut&, et plusieurs changements d’attitttde vis-&vis des enfants handicap& ont moditit leur p&e en charge : - les parents d’enfants handicap& se rkapproprient de plus en plus la responsabilite des choix educatifs ; - la tokmce sociale aux handicaps augmente et le regard des bien-portants SW les &es E(diffkents D tvolue positivement ; - les moyens mis en ceuvre sur le plan dducatif sent plus couples ; - la recherche d’une insertion sociale devient le tit conducteur de la ptise en charge. Ces 6volutions se sont in&es au debut dans la loi no 75.534 du 30 juin 1975. dite *(loi d’orientation en faveur des personnes handicap&es n. qui r@lemente la pr6vention et le depistage des handicaps, les soins. I’&iucation, la formation et I’otientation professionnelle, I’emploi, la garantie d’un minimum de ressources, I’indgration so&de et l’acds aux sports et aux loisirs. du mineur et de l’adulte handicap& physiques, sensoriels ou mentaux ; tous ces Cl6ments constituent done une obligation nationale. Depuis, d’autres lois sent venues la completer. Le parcours reste souvent sem6 d’embuches pour les parents de l’enfant atteint de handicap g6nCtique. Aux difficult& psychologiques. au deuil de l’enfant normal, aux tracasseries administratives et aux diicult6s d’organisation mat&ielle s’ajoute frequemment le manque de points de rep&es et de comparaison avec d’autres enfants atteints de mZme mat. Nous exposons dans cet article les ptincipaux axes de la prise en charge de l’enfant atteint de handicap gbnbtique. Nous n’abordetons pas les problemes si d6terminants et douloureux des circonstances de dtcouverte et de l’annonce du handicap. qui peuvent pourtant durablement influencer la prise en charge.
GIb&IQUES ET HANDICAP
MALADIES
Le terme de maladie peut recouvrir deux rMit6s dam le domaine g6netique : d’abord des ensembles constitutionnels ou fixes de signes physiques, organiques et fonctionnels, identifi6s par homologie, et dont le d&kit biologique primaire est ou non identifi6 (maladies chromosomiques. biochimiques ou moltculaires), ensuite des maladies
fonctionnelles (maladies de surcharge ou d6geniratives) dont le d6veloppement met en jeu l’tvolution physique et mentale du patient. Nous ne ferons pas de distinction a priori entre ces deux
cat6gories. La majorite des maladies genetiques s’accompagne de deticience d’organes (membres, systeme nerveux, vue. audition), de fonction (sang, mbtabolisme), et/au de ddficiences mentales. Si chacune doit donner lieu a une prise en charge adapt6e, certaines caracteristiques des maladies pbseront sur I’organisation des soins Cducatifs. L’absence de prise en charge ne peut se concevoir, car il se crte une rupture entre l’enfant et le monde, et I’bvolution spontante des maladies ampliie les handicaps. De la maladie &l’alde khtcative
: le chemin
Encore maintenant et a tout %ge. on constate frequemment un retard dans la ddmarche klucative. Raccourcir les d&is constitue pour I’enfant et sa famille la possibilite d’dvolution et d’insertion meilleures. Lu d&ouverte de la malad% Les sctnarios qui conduisent a la prise en charge des enfants sont tres variables selon Page de la dkcouverte de la maladie. Certaines affections sont COMWS d&s le stade antenatal. I1 s’agit soit de pathologies jug&es curables, soit de decisions parentales de garder I’enfant. Lorsque I’enfant trait il est mkiicatement pris en compte. et ce n’est souvent qu’8 la fin de la
phase de reparation chirurgicale ou d’hospitalisation neonatale que l’on envisage une * r6education B ou des soins adapt&. Ce d6calage p&se d’autant plus qu’il y a eu changement d’6quipe (obst&icale d’abord, puis n&matale) et que la terminologie employde en prenatal concerne des ~risques~ souvent non identifies. Le passage des promesses au n%ultat tangible impose parfois des revisions difficiles. La correction d’une fente labiopalatine pass&, l’enfant ne cotrespond pas toujours au b6b6 attendu. et on ne saurait laisser les parents seuls face aux *petits soucisa du quotidien: difticult& aliment&es. image, prononc iation... La difficultc n’est pas forccment proportionnelte a la gravite de la maladie (cardiopathie grave), mais plutot aux Cpreuves assocides dventuelles : pathologies Ii&s a l’accouchement, a la reanimation, ou polypathologie pas&e inaper9ue in utero. Si * I’enfant a la naissance B est parfois diffkent des previsions, il y aura souvent l’ext&me difficult6 d’aller le dire aux parents, et les d&is d’accompagnement s’en trouvemnt alors allonges. Pour Ies pathologies dtcouvertes B la naissance, pass& l’annonce du diagnostic, il n’y a pas souvent grande difficult6 a introduire la notion de suivi educatif. A ce moment, l’accompagnement,
Prise
en charge du handicap:
ou guidance parentale. contribue a rapprocher le couple de l’enfant, a lui faire prendre en compte l’enfant tel qu’il est. et &constmire un avenir commu”. Dans de nombreux cas, des soins d&vent dtbuter au plus tot, pour lutter contre une hypotonie ou des troubles de l’oralite par exemple. 11s seront a initier des les premieres semaines, et en fonction des soins q somatiques n envisa&. De nombreux diagnostics sent plus tardifs, et la marge de manceuvre est parfois &mite pour organiser de front les investigations medicales et la prlse en charge. En effef les parents attendent du diagnostic pr6cis un tmitement Cventuel, le mede-
tin attend un pronostic. mais l’enfant attend des propositions. A l’ige prhcolaire, la dkcouverte de la maladie doit cornporter pour les parents l’indication des consequences sur le dtveloppement psychomoteur et permettre d’entamer avec eux l’&ocation de l’ensemble des modalitts de prise en charge. Sa prkocit6 peut aboutir a des impacts posit& non negligeables, comme l’int+uction et le maintien en milieu scolaire normal. A Page scolake, la decouverte de diffkult6s d’apprentissage peut conduire a l’identification d’une maladie gbnbtique, progressive ou non (ddficience croisSanted’un organe. association syndromique fruste
principes
tions multidisciplinaires. Certaines maladies donnerant ainsi I’impression d’une meilleum global% de prise en charge. Mais l’enfant est un tout, et les sp6cialiste.s d’organe ou de for&on aumnt parfois du mal a percevoir les gros comme les petits soucis et a mesurer I’impact des traitements sur I’enfaut et son evolution. Le premier 6cueil frequent cst til’inadaptauon~~ de d&isious m&Gales dent les b&r& fices sent aneantis par les effets adverses: on se metiera par exemple dune intervention d’orthopkdie correct&e necessitant une immobilisation prolongBe alors que l’enfant est sur le point d’acqutrir la d&ambulation. Le deuxitme Cueil est le Nmanque )) dans des domaines qui ne rePvent nutritiond’aucun thtrapeute principal : cacences nelles, retards statumpoud&aux, lutte contre certains troubles du compmtement col’automutilation, deficiences sensorielles progressives. OF. a vu jusqu’a 20 medecins pour un enfant, sans personne au cowaut de la glob&e du soin medical. Un chef d’orchestre. qui fera l’interm4diaire e&e les sprkialistes d’organe. les parents et I’@ripe &_Iucative est done indispensable: ce peut etre un pkliatre ou un m&kin g&&diste form6 a ces pro blbmes, un p&tiatre attache ?i un centre de soins ou un p6diatre hospitalier s’occupant d&j&de l’enfant.
et retard leger mkonnu). A l’tkole, la prise en charge est souvent pmpode de mauibre systematique devaut des difficuIt~5s scolaires. et ap*s avis du mkdeciu scolaire. Elle est ax& sur le so&en et l’accompagnement. II est toujours n&essaire de poser conjointement les pmbkmes du diagnostic et de Ia prise en charge. Lu q&e du &gnostic p&b MalgrC son inter& pour la prise en charge, un diagnostic pr&is n’est pas n&essaire pour entreprendre des mesures tducatives. En effet, les demarches diagnostiques et tducatives peuvent Btre faites en parallble et ne sont pas exclusives l’une de l’autre. Tri% souvent le diagnostic g&ktique prend de longs mois, et la possibilite de therapeutique spkitique n’est pas frequente. Aussi. devant des signes faisant suspecter un handicap (hypotonie, delais des acquisitions...), ii faut immddiatement privilegier une prise en charge motivte par la prevention et par la possibilitt de mesurer l’impact des stimulations sur la progression de l’enfant. La plupart des parents compimnent bien la necessitt de mener de front suivi medical et suivi educatlf. Le suivi du handicap: par quel mhiecin ? Pour la plupart des affections, un suivi medical spkcialid est kcessaire. Parfois iI existc des consuita-
1127
De I’Gducation
B Ia mdadie: Ifs obstacles
Si les obstacles aux prises en charge sent permanents, leur reconnaissance permet aux Cquipes Cducatives un meilleur discernement et des r+onses adaptfks au cas par cas. Les ca.9 de r&idives d’une m&die dam one tiatrie sent pa&uliers : si, in6vitablement. il faut constater les caracthres communs. il est important de mettre en valeur les diff&euces. Les atteintes d’organes et leurs r.4percussions
slu Ill vie sociilk? 11 s’agit, au-de18 de son traitement, d’bvaluer au mieux le retentissement des organes malades. Chaque atteinte est un facteur limitant pour ia progression de l’enfant, et un descriptif p&is doit en
&trefait rkgulibrement: une cardiopathiea ou non des repercussions sur les activites physiques et I’effort, une paraplegic diminue la mobilit et les lccaux sent souvent peu accessibles aux fauteuils roulants, un regime nutritionnel peut avoir des repercussions sur la scolarisation (cantines. garde&s), une dpilepsie peut limiter les possibit6s de confier I’enfant, une c&it6 necessite un milieu adapt6 aux malvoyants... Les associations de pathologie d’organe ont des effets exponenriels sur les difticultBs de prise en
F Jwmel. A Post&Vinay
1128
charge, parfois sans commune mesure avec chaque pathologic prise s6par6ment. Pour certaines affections, tel le spina bifida, les troubles organiques, en raison du grand nombre de personnels intervenants, font trop souvent E(Ia loi H de la prise en charge, ceci au dkriment des troubles du developpement, de I’affectivite, de la prke en compte de la lentetir de l’enfant... Or l’enfant est plus qu’une somme d’organes malades. 11 existe parfois une focalisation des parents sur ces atteiutes d’organes qui peut entrainer une mauvaise adaptation des moyens mis en ozuvre: un d&kit immunitairepartie1 ne doit pas interfkrersue une vie scolaire et faire interdire les recreations ; ce n’est pas parce aue . l’on traitera des .oieds .mats sue . l’enfant marchera. Ainsi, chaque prise en charge doit faire l’objet dun bilan complet, organique, fonctionnel et sensoriel (audition et vision), en raison des potentialisation de plusieum pathologies. II faut se metier des atteintes sensorielles aui sent d’autaat plus facilement ignorees que 19er&t ne peut dialoguer. L’Ctat d’esprit qui doit pn?valoir est celui d’un effort complementaire contourner les po.mts faibles points forts. Liz
necessaire en s’appuyant
pour sur les
;onnaksarrce de l’&olulivit~ de la maIad%
L’evolution globale et psychomotrice des enfants atteints de maladies gen&iques en constitue la partie la plus mal COMW. La plus grande part des connaissances conceme les signes cliniques et leur variabiiit6 (le phenotype) ainsi que le descriptif biologique (g&&ique mol6culaire. et physiopatho-
logie) avec les relations gdnotypes-phdnotypes. L’tvolution psychomotrice est rarement connue autrement que par Sexpkence des soignants ou des associations de parents. Les quelques lignes des livres et des articles ne traduisent pas la vie quotidienne des enfants et de leun parents. La connaissance du diagnostic permet malgre tout d’intbgrer une certahre lisibilite de l’avenir. Les avantages sent de pouvoir, en partie, rep&er puis contoumer les difticult6.s annoncCes et d’anticiper ou de pr&enir cortaines complications previsibles. La surveillance et l’evolution moduleront les decisions klucatives. Dans le cadre des affections g&&iques fn?&Iuentes. il est utile de s’appuyer sur toutes les sources de connaissances (livres, articles, publications d’associations, experiences de confreres ou de parents) pour organiser une
raise en charge. Mais cela conceme minciualement la trisomie 21. Dam d’autres cas tels que gonosomopathies (Turner, Xlinefelter), les syndromes de Rett, d’Angelmann, de Prader-Willi, 1.X fragile..., des kquipes intemationales CpaulCes par des
ies
associations de parents se sent astreintes a dormer des indications sur les pmfils evolutifs, les princi-
pales difficult& rencontrees, voire les principes Cducatifs les plus adapt&. Mais les tquipes de soins n’ont souvent qu’un malade atteint d’une pathologic don&e dans leurs effectifs, et le face a face entre l’tquipe de soins et l’enfant a prendre en charge ne peut alors se prevaloir d’aucune exp5 rience r&lle. Ainsi, pour les affections rams, seul le contact avec d’autres Cquipes de soins deja confront&s B l’affection ou avec des parents exp& rimentds peut permettre d’apporter des riponses adapt&s. Le diagnostic inconnu interdit presque de s pr6 n-voir l’avenir. De nombreux enfaats p&entant des associations de signes ne font reference qu’a eux-m2mes ou B un membre de leur famille, et leur maladie reste du domaine de l’irmomm& Dam ce cas, il faut alors savoir observer precisemcnt les sympt6mes et essayer d’btablir les rkpercussions des atteintes somatiques sur le d&eloppement psychomoteur. Dans cette situation, l’experlence des acteurs prevaut sur la connaissauce de la maladie. 11est important que la connaissance de toute nouvelle do& soit partagtc entre l%quipe m&itale et I’equipe educative, atIm d’am6liorer I’6laboration des projets individualis& et de suivre la progression des enfants. Signalons ici que les terrnhtologies mkdicales de maladies * fm&w ou a degdn&atives B doivent Btre utilities avec une extr&ne prudence. car elles v&iculent trap les notions d’absence de pm&s attendus ou de d6clin inexorable.
Y des maladies Les at&intes t somatopsychiques gh%iques D’authentiques anomalies du comportement sont constcutives B des maladies g&t&Iques et non B l’environnement. Citons pour exemples deux observations
largement
vCrifiCes
:
les difficult&
alimentaires prdcoces spontan6ment rtgressives dans le syndrome de Williams et I’absence de lan-
gage dans le syndrome d’Angelman, qui ne doit pas faire concentrer l’effort sur la seule r&ducation orthouhoniaue.
Aussi,
veillera-t-on
a ne oas
rendre trap rapidement responsable Ies parents~ la famille. I’tcole, les hospitalisations repbttes, de problemes dent la maladie est peut Btre la seule cause. Trop de parents sent culpabilids Pour des <
Prise en charge du handicap:
LA PRISE EN CHARGE &DUCATIVE ET LE PROJET INDIVIDUALISti L’enfant handicap6 est conti6 2 une Cquipe dont le propos est d’apporter, en fonction de son Ige, de sa pathologie et de son potentiel, des rCponses adapt6es &ses d&iciences. Bases g&kales
de I’accompagnement
A h vartabiIit6doit rkpondre hasouplesse Un enfant pr&entant un handicap potent4 rep&Z B la naissance, 2 I’occasion du suivi mddical ou pendant sa scolarisation. sera confit B des professionnels comp&ents pour une aide educative et un suivi adapt6 & son cas et au projet de sa famille. 11 existe de grandes variations dans les offres et les r&lisations de prise en charge. Chaque d&ail doit peser pour betir nn projet individualisb.
A ~‘u,-ttenceon pr6f6rera la constance Toutefois, s’il n’y a pas urgence au sens m&dical du terrne. il est regrettable de voir parfois s’&ouler plusieurs mois ou plusieurs an&es avant une prise en charge effective: car le temps fait parfois des d&g% chez l’enfant ou darts le couple. Certain% 6quipes disposent sur place de tous les acteurs permettant une action immediate et adaptee, mais beaucoup de praticiens sont isol& lorsqu’ils constatent un handicap. La connaissance des structures financi&res, &lucatives et techniques doit permettre de r@ondre aux attentes des families di?s les premiers instants (cf pattie II, <
pincipes
1129
d’tducation spCciale et de soins 2 domicile (SSESD), centre d’action mtdicosociale precoce (CAMSP), centre mCdico-psychoptdagogique (CMPP)... proposent un travail d’tquipe, la coh&rence d’une vision d’ensemble, la disponibilitC de professionnels salaries et la souplesse de moyens adapt& ZI I’enfant. Certains interviennent a la maison, 2 l’bcole ou dans toute autre strwzture collective (haltes-garderies, crtches, nourrices). 11s peuvent prendre les enfarits en charge dbs les premiers mois. Les Ct?blissements sp&ialis& ou les structures de I’Education nntionale interviennent plus tard, associts ou non aux services de soins. Le potentiel de I’enfant et le projet individualis de prke en charge
Den-&e la maludic, l’enfant 11est souvent n&essaire. de pr&oir une premibre phase de redCcouvertc de l’enfant, tel qu’il est. avec son potentiel, son envie de vivre, d’etre un enfant parmi d’autres, puis un individu parmi ~autres. 11faudm ensuite perp4tuer cette v&it& au risque de voir parfois la maladie * oubliCe n.
CJnenfant pas comme les autres ? GC Il n’est ni conune. les awes enfants normaux, ni comme les autres enfants handicap& *. Le constat des parents am&z ?+rechercher le benefice individuel a la prise en charge collective. d’ob la n&essit6 de blir un projet individualis6. Cette nCcessit6 d’un projet pr&s par enfant oe s’est impos& que r&emment. Eli.: fait suite &des an&s de prise en charge collective par des projets institutionnels, oh
le dhouement des 6quipes suppltait le manquc de souplesse et &adaptation. Principe du projet &kc&f inaSidualis.6 Le. projet individual% est la formalisation
d’une
action ou d’un ensemble d’actions personnalis6es et finalistes d’un orestataire (SCrViCC. inStitUtiOn, 6quipe) au profit d%n individu. 11 s’agit done bien de concevoir une action globale, cohkente, concertee, entre tous les professionneh ayant en charge I’enfant et les parents. II s’agit de d4gager les price ritds %chaque 8ge de la vie. Bas.6 sur I’observation de I’enfant, de sa maladie et de ses r@ercussions individuelles et farniliales, le projet individualis comporte la n&essaire connaissance de IXtat de Sante de I’enfant et l’analyse de son potentiel.
L’t!vahation du potentikl de l’enfmt Un bilan ou une evaluation est demand6 a 1’6quipe sp&ialis&e pressentie pour la prise en charge de
F Joumel. A Post&Vinay
1130
I’enfam. Differentes approches de I’enfam et de sa famille sent coordomhs,
avec une &de
m6dicale
pluridisciplinaire (pediatrique, g&Aique, psychiatrique. fonctionuelle). une dvaluation globale portant sur les comp&ences instrumentales (motricite fine et globale, communication, autonomic). et tme appreciation du developpement de la persormalit~ (comportement, relation et affectivite). Des tests de type psychomCtriques peuvent i?tre faits, comme des tests plus sp&itiquement adapt& aux handicap& qui pe.m...ttent de faire I’inventaire des aptitudes en rendaut une vision graphique des faiblesses spkiiques. I_e couple sera rencontrk B son domicile et sur les lieux de prise en charge. I1 n5sultera de tout ceci une meilleure connaissance de l’enfant, de ses deficits, de son potentiel, avec tm recueil du d&ii de ses points faibles et de scs points forts. Des objectifs sp&ifiques La synthtse comportc unt
anaiyse de I’tvahtation et des projets khtcatifs de chactm des professionnels. Ces orientations seront ensuite hi6rarchis&.s. On ttablim ainsi que. chex tel enfant, la priorite est la communication suivie par la motriciti, puis par la socialization, alots que chez un autre, la motricitd scra a developper en meme temps qui la socialisation. Le projet individualis est etabli sur des objectifs sptkiftques et pour tme dur& dt?termin6e. L.e contenu du projet comporte les moyens concer116s(institutions, 6coles. professionnels) et les r+onses les plus adapt&s en regard des problemes poses. Le projet tetenu n’est pas obligatoirement le reflet sytn&ique de I’ektbration. If ne peut s’agir de vouloir compenser un manque Zttout prix. On ne saurait vouloir faire parler un enfant qui tte le peut pas. En revanche, on peut envisager de developper son potentiel de communication par d’autres stimulations (mot&it& sport, education, codes de communication). S’il est utile de comparer l’enfam handicap6 aux enfams e normaux n au stad’e de P&&ration initiale, on s’attachera lors des synthbses B comparer I’btat actuel B l’ttat prevu. Ce n’est plus ia norme qui compte mais I’tvolution de I’enfam par rapport ii son potentiel et aux enjeux que I’on avait fixes pour lui. En resume. les prises en charge mettent en jeu a divers titrcs et, selon l’gge de l’enfant. un soutien 6ducatif. une aide B l’insertion, un soutien psychomoteur ou une aide au ddveloppement global du petit enfant (intellectuel. affectif, relationnel et moteur ainsi que l’acquisition de notions spatiotemporelles), un soutien orthophonique (motricite buccofaciale, contr6le du bavage et de la deglutition, developpement du langage), un suivi en kine-
sitherapie et en ergotherapie pour une rtiducation fonctionnelle personnalis6e. une guidance des parents, une tcoute de leurs difficultes, une rechercbe commune de solutions... SchQmas classiques vers les attentes
I’ints?gration :
L’attente des parents et des et&ants depend de leur cheminement parallble ?I la prise en charge. Les &aoes d’amtonce du handicao. le deuil de l’enfant noAnal. les courses tberapeutiques. qui vont perturber les relations de parents il enfant. Par ailleurs, on ne peut pas parler de developpement psychomoteur t( spontam?n, c’est du devenir Kaid&n qu’il faudra discuter. Les attentes et leurs reponses s’dchelonnent scion la vie de l’enfant : - se rapprocher du dt?veloppement psychomoteur normal : dire qu’il fera ces acquisitions, estimer I’gge de la tenue assise et de la marche, dire le dtkalaee tventuel : - lutte; contre les d&kits trop visibles : le bavage, les troubles de l’alimentation. l’hypotonie ; - envisager l’integration scolaire : la maternelle pose rammed de probkmes si I’enfant marche et qu’il est propre, il y fera des progr&s comme et avec les awes ; - rester en scolarit6 normale : ce peut &e. possible avec dc l’aida ; - faire &oluer I’inttgration scolaire : I’enfaut a sa
place pour le sport, le v&lo et peut dtre aid6 dans tous ces moments de choix ; - trouver un metier, tme activitc et tracer sa voie vers l’ind&tendauce. de nombreuses uossibilitt% existent mak parfois Pavcttir n’est pas &tple. La variabilite des handicaps n’empkhe pas la repetition de ces questions. Il &dra tgalemek lutter avec les parents contre des r&icences habituelles : la notion de handicap, aller avec les autres hkndicap&, sortir du milieu scolaire... sans compter la peur de mal faire ou de ne pas savoir faire qui sent B l’origine de nombtmux retits d’intigration. Le chemin est long et il ne doit pas se faire seul. Diftkultk et 6ehec.s
Les difftcultt?s et les Cchecs sont lies soit a la maladie, soit B la familte, soit a la prise en charge ellem&me. II faut les concevoir comme tels s’ils obligent a modifier le projet prevu. A Yinverse, si les difficult& peuvent &re connues et integrees aux projets, elles pourront Btre p&venues, anticipees ou accompagnees. Les trois difficult& principales B l’insertion sont :
Rise
en charge du handicap:
- l’instabilite, I’agitation, l’agressivite, voire un syndrome psychlatrlque qui peuvent &tre constates au cows &affections ob on ne les attendait pas; ils obligent B certaines reorientations et a user Bventuellement de traitements spkifiques ; - le d&inter& pour I’apprentissage scolaire est la marque de certains enfants integres, et il faudra alors savoir adapter leur projet individuel B ce probleme, en jouant sur !es structures ; - le polyhandicap et le retard mental grave ne laissent pas une grande place ?I l’insertion scolaire. Elle reste parfois possible et est souvent t&s apprkcite des enfants. I1 existe en France un manque d’ttablissemeuts adapt& a certaines pathologies exceptionnelles (comme les maladies metaboliques), aux condquences de certaines maladies (la tracheotomie), aux associations de pathologies (deficit moteur et ddficience visuelle), B la prise en charge des enfants polyhandicaptls pendant les vacances. L’6loignement du centre par rapport au domicile est parfois ma1 support6 par certains enfants. 11 s’ensuit la recherche de projets <
principes
1131
Certains parents prefirent garder leurs enfants au domictle, quelquefois pour pratiquer des methodes paralleles (Doman). Le choix est parfois consdcutif a la succession d’t?checs de prise en charge. I1 convient toujours de rester B l’ecoute de ces parents qui souffrent, mZme si i’on peut avoir envie de discuter du bien-fond6 de ces techniques. Enfin, la gravitr? de certaines maladies, air le de&s et la c(mart annoncee n de l’enfant ont ttt prononce, rend difficile, aldatoire. et parfois insupportable, quelques lueurs d’espoir. Pourtant, la place des Cquipes Bducatives reste 11 aussi fondamentale. CONCLUCION
On doit changer l’avenir, car il n’est Bcrit nulle part. On fern de l’enfant un adulte. avec ses compktences, et sa vie sera reconnue. On trouve dam les mats * variabilite. souplesw. integration u la motivation pour coexister avec des enfants diffemnts.
Nouvelles scientiiiques w Syndromes my6lopndif&ati&etsyndromedeNoonan Le syndrome de Noonan comprend une dysmorphie faciale (hypertelo-
risme, dpicanthos, lbvre supdrieure chamue. d6pression de la racine du nez et implantation basse des oreiks), une cardiopathie con&dtale (tonchant smtont la voie pnbnonaire), une petite taille, des anomalies du systeme lymphatique et un retard mental modk6. Transmis sar le mode autosomique dominant. iI a une incidence voisine de 1 snr 2 WO naissances vivantes. Dans de tares cas. il a dtd fait mention de la snrvcnue de leucdmies aiguiis. Les syndromes mytlodysplasique~ sont rat-es en fs?diatrie air ils rep&entent environ 3 % des hdmopathies maligncs. Leur classification est difticile mais on observe surtont trois formes cliniqnes. parmi lesquelles la 1eucCmie chronique myelomonocytaire qui touche habituellemcnt le nourrisson
et dont l’tvolution est sonvent lente. Bader-Meunier et al rapportent quatre observations de Ieucemie chronique mydlomonocytaire chez des nourrissons non apparentCs pmsentant an syndrome de Noonan [I]. Une tege association dam qnatre cas ne pent relever du simple hasard. Des syndromes myCIodysplasiques peuvent snrvenir dam le cadre de plusienrs maladies h&?ditahes teks I’an&nie de Fsnconi, le syndrome de
Bloom !a neurotibromatose de type I
(NFI). A cet @rd. il faut rappeler qu’il existe des signes cliniqnes commutts au syndrome de Noonsn et a la NFl, mais lea autenrs ont claimment 6limind le diagnostic de NFl chez leurs patients. Ce travail soulcve plnsienrs questions qui restent, pour le moment, sans reponses. L’incidence et I’histoire naturelle des anomalies hcmatologiques chez I’enfant atteint de syndrome de Noonan ne sent pas connues. L’hCt&ogdn&d gCnCtique du syndrome de Noonan conduit a
b&ves
cnvisagcr que seuls certains eufants porteun de mutations dam un des genes Noonan seraient susceptibles de develoooer un svndmme mvClc dysplasiq;k Entk’les raecani~raes genetiques et biochimiques qui
conduisent B de telles associations morbii restent B dhtcider: nne des hypoth&es ferait httervenir one inactivation du sine NFf aui nourrait jouer un r6ie de snp~reskxr de
tumeur au corns $es syndromes my& lodysplaslques. A la huniere de ces informations, il apparait raisonnable de rechercher un syadrome de Noonan chez tout enfant avant des anomalies constitutionmlies et nn syndrome mydloproliferatif durant les premiers mois de vie.
Badcr-Meunier8, Tchcmia G. Miclot F et al. Dccut-renceof myelopmlifemtive disorder in patients with Noonan syndmme. .IPediatr 1997:130%5-9 Hopitat Antoine-Btlbre,
P Labrune Clamart